Morbus Wilson

Der Morbus Wilson ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt des Kupfermetabolismus. Er ist ein Chamäleon unter den metabolischen Erkrankungen und kann sich mit einer Vielzahl von hepatologischen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen in fast jedem Lebensalter manifestieren. Die Diagnosestellung kann beim Fehlen typischer Laborveränderungen schwierig sein und beruht auf einer Kombination verschiedener Parameter. Neuere Tests wie die Bestimmung des relativen austauschbaren Kupfers wurden bisher nicht an einer ausreichend großen Patientenkohorte validiert und spielen im klinischen Alltag (noch) keine Rolle. Ein Patient mit begründetem Verdacht auf Morbus Wilson sollte in jedem Fall einem (Kinder‑)Gastroenterologen, Neuropädiater bzw. Neurologen vorgestellt werden. Therapeutisch stehen verschiedene medikamentöse Optionen zur Verfügung, in Sonderfällen auch die Lebertransplantation. Die kupferarme Diät spielt nur eine untergeordnete Rolle. Die Behandlung fortgeschrittener neurologischer Symptome ist unter anderem bei weiterhin fehlender Zulassung von Tetrathiomolybdat eine Herausforderung. In jedem Fall sind eine lebenslange fachärztliche Begleitung und Therapie notwendig. Bei rechtzeitiger Diagnosestellung und guter Therapieadhärenz ist die Lebenserwartung nicht eingeschränkt.