Patienten mit zystischer Fibrose werden erwachsen

Die Mukoviszidose oder zystische Fibrose (CF) ist eine der häufigsten monogenetischen Erkrankungen in Mittteleuropa. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Ein Defekt des Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)-Kanals verringert den Chloridionentransport an der Zellmembran, was zu Störungen an allen exokrinen Drüsen führt. Daraus resultiert eine progressive Multiorganerkrankung, die an der Lunge zur chronischen Inflammation und Infektion führt. Die fortschreitende Zerstörung des Lungengewebes mit respiratorischer Insuffizienz ist die häufigste Todesursache bei CF. Fortschritte in der symptomatischen Therapie haben in den vergangenen Jahrzehnten zu einer dramatischen Verbesserung der Lebenserwartung und der Lebensqualität der Betroffenen geführt, sodass heute in fast allen Industriestaaten die Mehrzahl der Patienten erwachsen ist. im Jahr 2012 wurde mit der Zulassung von Ivacaftor das Zeitalter der kausalen Therapie des CFTR-Protein-Defekts eröffnet. Inzwischen belegen Langzeitdaten deren Nutzen. Es besteht Anlass zur Hoffnung, dass sich die Erfolgsgeschichte der CF-Therapie insbesondere durch weitere CFTR-Modulatoren mit innovativen Wirkmechanismen und verbesserter Wirkung fortsetzen wird. Bislang sind diese jedoch nicht für alle Mutationsklassen verfügbar, sodass noch nicht alle Patienten davon profitieren können. Deshalb und aufgrund der schon eingetretenen Komplikationen vor dem Einsatz der CFTR-Modulatoren kommt auch der Weiterentwicklung der symptomatischen Therapie weiterhin eine große Bedeutung zu. Ein Einsatz der Modulatoren bereits im frühen Kindesalter könnte früh eintretende irreversible Komplikationen abmildern oder verhindern. Daher soll an dieser Stelle speziell und ausführlich auf neue Entwicklungen in der symptomatischen Therapie und auf die neuen Therapieoptionen eingegangen werden.