„Next generation sequencing“

Die Einführung des „next generation sequencing“ revolutioniert nicht nur die molekulare Genetik und Forschung, sondern auch die Diagnostik von genetisch bedingten Erkrankungen. Die neuen Sequenzierungsmethoden ermöglichen eine zeitgleiche und kostengünstige Analyse tausender Gene, was die genomweite Suche nach genetischen Erkrankungsursachen in Forschung und Diagnostik ermöglicht. In der Forschung eröffnen sich neue Felder durch die Identifizierung und Charakterisierung neuer Gene und Genvarianten. In der Diagnostik werden Techniken wie die Exomsequenzierung etablierte Methoden in naher Zukunft teilweise ersetzen. Es ist zu erwarten, dass automatisierte, zeitsparende und kosteneffiziente Sequenzierungsmethoden sowohl die Diagnosestellung als auch die Behandlung vereinfachen und beschleunigen. Dies gilt nicht nur für metabolische, sondern auch für andere Arten von Erkrankungen.