Narkolepsie

Die Narkolepsie ist eine seltene Erkrankung. Die klassische Form umfasst die 4 Symptome exzessive Tagesmüdigkeit, Kataplexie, Schlaflähmung (Schlafparalyse) und hypnagoge Halluzinationen. Als Modellerkrankung nimmt sie in der Neurologie und Schlafmedizin eine bedeutende Rolle ein, da sie alle Übergänge vom Wach- in die Schlafzustände, Non-REM und REM aufweist. Bei Narkolepsiepatienten findet sich eine verringerte Zahl von hypokretinproduzierenden Neuronen im Hypothalamus und entsprechend ist der Hypokretinspiegel im Liquor erniedrigt. Das Neuropeptid Hypokretin (Orexin) besitzt Steuerfunktionen des Schlaf-Wach-Zyklus, der Regulation des autonomen Nervensystems, der Motorik und der metabolischen Prozesse. Dass die Narkolepsie noch immer zu spät diagnostiziert wird, ist in der modernen Medizin kaum nachvollziehbar. Möglicherweise ist die hohe Assoziation mit anderen Schlaf-Wach-Störungen hierfür verantwortlich. Genomweite Analysen konnten zeigen, dass Autoimmunmechanismen wesentlich an der Entstehung der Narkolepsie beteiligt sind. Hiervon sind die HLA-Assoziation mit inzwischen bekannten Allelen für Suszeptibilität und Protektion von allen bisher beschriebenen Assoziationen am wichtigsten. Bildgebende Verfahren zeigen auch neurodegenerative Veränderungen, sodass weiterhin eine multifaktorielle Ätiopathogenese wahrscheinlich ist. Das häufige Auftreten metabolischer Störungen ist noch nicht hinreichend geklärt. Die Früherkennung der Narkolepsie birgt neben den Möglichkeiten, den Betroffenen durch angemessene Therapie ein fast normales Leben zu ermöglichen, auch die Option einer immunmodulierenden Therapie, mit der Chance die Narkolepsie zu heilen.