Fehlanlage der Gonaden und endokrinologische Ursachen genitaler Fehlbildungen bei Frauen

Bei angeborenen genitalen Fehlbildungen ist häufig entweder die Gonade fehl angelegt (Störung der sexuellen Determinierung) oder es liegt eine endokrinologische Ursache vor, die in Form einer Störung der Androgenproduktion oder -wirkung zu einer gestörten sexuellen Differenzierung führt. Bei einer kompletten Gonadendysgenesie (GD) entwickelt sich grundsätzlich ein weibliches Genitale – auch bei männlichem oder gemischtem Karyotyp. Bei einer Störung der Androgensynthese oder des Androgenrezeptors sind zwar intraabdominell Testes vorhanden, aufgrund des fehlenden Testosteroneinflusses entwickelt sich ein weiblicher Phänotyp mit blind endender Vagina, die Müller-Strukturen sind durch die testikuläre AMH-Produktion supprimiert. Gynäkologisches Leitsymptom ist die primäre Amenorrhoe. Bei einem Y-Anteil im Karyotyp ist die Biopsie oder Entfernung der Gonaden abhängig vom individuellen Malignitätsrisiko zu diskutieren. Bei genetisch weiblichen Individuen führt ein Androgenexzess, z. B. beim klassischen adrenogenitalen Syndrom, intrauterin zur Virilisierung des äußeren Genitale. Therapeutisch geht es je nach Diagnose um Pubertätsinduktion, individualisierte Hormontherapie und ggf. plastische Korrekturen am äußeren Genitale. Assoziierte Fehlbildungen, Nebenniereninsuffizienz und Kleinwuchs sind interdisziplinär zu behandeln.