Skip to main content
Erschienen in: Der Pathologe 5/2013

01.09.2013 | Schwerpunkt

Die neue WHO-Klassifikation und aktuelle Ergebnisse in der Weichteiltumorpathologie

verfasst von: Prof. Dr. I. Petersen

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 5/2013

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die neue WHO-Klassifikation, die Anfang des Jahres in Buchform publiziert wurde, beinhaltet eine umfassende Darstellung der Weichteiltumoren. Einerseits wurden Veränderungen bei der Zuordnung bekannter Entitäten vorgenommen, so werden die undifferenzierten Sarkome jetzt in einer eigenen Gruppe zusammengefasst und nicht mehr den sog. fibrohistozytischen Tumoren zugerechnet. Andererseits wurden Tumorgruppen und Entitäten wie die Nervenscheidentumoren und die gastrointestinalen Stromatumoren aufgenommen, die bisher den Klassifikationen anderer Organsysteme zugeordnet waren. Diese Entwicklung ist sinnvoll für die praktische Arbeit der Pathologen, da nun die meisten relevanten Weichteiltumorentitäten in einem Buch zusammengefasst und auffindbar sind. Sie ist zudem den enormen Erkenntnisgewinnen in der Genetik und Zellbiologie der Weichteiltumoren geschuldet. Diese rapiden Fortschritte spiegeln sich in der Tatsache wider, dass es nach der Publikation der Klassifikation wichtige neue Erkenntnisse gegeben hat. Sie beziehen sich einerseits auf die Identifizierung einer rekurrenten Genfusion, NAB2-STAT6, beim solitären fibrösen Tumor, und andererseits auf den Nachweis häufiger Mutationen im Promoter des hTERT-Gens beim malignen Melanom. In dieser Arbeit werden einige dieser Neuerungen und praxisrelevante Aspekte der Weichteiltumorpathologie vorgestellt.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Antonescu CR, Yoshida A, Guo T et al (2009) KDR activating mutations in human angiosarcomas are sensitive to specific kinase inhibitors. Cancer Res 69(18):7175–7179. doi:10.1158/0008-5472.CAN-09-2068 (Epub 2009 Sep 1. PubMed PMID: 19723655; PubMed Central PMCID: PMC2763376)PubMedCrossRef Antonescu CR, Yoshida A, Guo T et al (2009) KDR activating mutations in human angiosarcomas are sensitive to specific kinase inhibitors. Cancer Res 69(18):7175–7179. doi:10.1158/0008-5472.CAN-09-2068 (Epub 2009 Sep 1. PubMed PMID: 19723655; PubMed Central PMCID: PMC2763376)PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Aparicio SA, Huntsman DG (2010) Does massively parallel DNA resequencing signify the end of histopathology as we know it? J Pathol 220(2):307–315. doi:10.1002/path.2636 (Review. PubMed PMID: 19921711)PubMed Aparicio SA, Huntsman DG (2010) Does massively parallel DNA resequencing signify the end of histopathology as we know it? J Pathol 220(2):307–315. doi:10.1002/path.2636 (Review. PubMed PMID: 19921711)PubMed
3.
Zurück zum Zitat Calo E, Quintero-Estades JA, Danielian PS et al (2010) Rb regulates fate choice and lineage commitment in vivo. Nature 466(7310):1110–1114. doi:10.1038/nature09264 (Epub 2010 Aug 4. PubMed PMID: 20686481; PubMed Central PMCID: PMC2933655)PubMedCrossRef Calo E, Quintero-Estades JA, Danielian PS et al (2010) Rb regulates fate choice and lineage commitment in vivo. Nature 466(7310):1110–1114. doi:10.1038/nature09264 (Epub 2010 Aug 4. PubMed PMID: 20686481; PubMed Central PMCID: PMC2933655)PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Chen BJ, Mariño-Enríquez A, Fletcher CD, Hornick JL (2012) Loss of retinoblastoma protein expression in spindle cell/pleomorphic lipomas and cytogenetically related tumors: an immunohistochemical study with diagnostic implications. Am J Surg Pathol 36(8):1119–1128. doi:10.1097/PAS.0b013e31825d532d (PubMed PMID: 22790852)PubMedCrossRef Chen BJ, Mariño-Enríquez A, Fletcher CD, Hornick JL (2012) Loss of retinoblastoma protein expression in spindle cell/pleomorphic lipomas and cytogenetically related tumors: an immunohistochemical study with diagnostic implications. Am J Surg Pathol 36(8):1119–1128. doi:10.1097/PAS.0b013e31825d532d (PubMed PMID: 22790852)PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Chmielecki J, Crago AM, Rosenberg M et al (2013) Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors. Nat Genet 45(2):131–132. doi:10.1038/ng.2522 (Epub 2013 Jan 13. PubMed PMID: 23313954)PubMedCrossRef Chmielecki J, Crago AM, Rosenberg M et al (2013) Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors. Nat Genet 45(2):131–132. doi:10.1038/ng.2522 (Epub 2013 Jan 13. PubMed PMID: 23313954)PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Davicioni E, Anderson MJ, Finckenstein FG et al (2009) Molecular classification of rhabdomyosarcoma – genotypic and phenotypic determinants of diagnosis: a report from the Children’s Oncology Group. Am J Pathol 174(2):550–564. doi:10.2353/ajpath.2009.080631 (Epub 2009 Jan 15. PubMed PMID: 19147825; PubMed Central PMCID: PMC2630563)PubMedCrossRef Davicioni E, Anderson MJ, Finckenstein FG et al (2009) Molecular classification of rhabdomyosarcoma – genotypic and phenotypic determinants of diagnosis: a report from the Children’s Oncology Group. Am J Pathol 174(2):550–564. doi:10.2353/ajpath.2009.080631 (Epub 2009 Jan 15. PubMed PMID: 19147825; PubMed Central PMCID: PMC2630563)PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Erickson-Johnson MR, Chou MM, Evers BR et al (2011) Nodular fasciitis: a novel model of transient neoplasia induced by MYH9-USP6 gene fusion. Lab Invest 91(10):1427–1433. doi:10.1038/labinvest.2011.118. (Epub 2011 Aug 8. PubMed PMID: 21826056)PubMedCrossRef Erickson-Johnson MR, Chou MM, Evers BR et al (2011) Nodular fasciitis: a novel model of transient neoplasia induced by MYH9-USP6 gene fusion. Lab Invest 91(10):1427–1433. doi:10.1038/labinvest.2011.118. (Epub 2011 Aug 8. PubMed PMID: 21826056)PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Errani C, Zhang L, Sung YS et al (2011) A novel WWTR1-CAMTA1 gene fusion is a consistent abnormality in epithelioid hemangioendothelioma of different anatomic sites. Genes Chromosomes Cancer 50(8):644–653. doi:10.1002/gcc.20886 (Epub 2011 May 16. PubMed PMID: 21584898; PubMed Central PMCID: PMC3264678)PubMedCrossRef Errani C, Zhang L, Sung YS et al (2011) A novel WWTR1-CAMTA1 gene fusion is a consistent abnormality in epithelioid hemangioendothelioma of different anatomic sites. Genes Chromosomes Cancer 50(8):644–653. doi:10.1002/gcc.20886 (Epub 2011 May 16. PubMed PMID: 21584898; PubMed Central PMCID: PMC3264678)PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Fernandez AP, Sun Y, Tubbs RR et al (2012) FISH for MYC amplification and anti-MYC immunohistochemistry: useful diagnostic tools in the assessment of secondary angiosarcoma and atypical vascular proliferations. J Cutan Pathol 39(2):234–242. doi:10.1111/j.1600-0560.2011.01843.x (Epub 2011 Nov 29. PubMed PMID: 22121953)PubMedCrossRef Fernandez AP, Sun Y, Tubbs RR et al (2012) FISH for MYC amplification and anti-MYC immunohistochemistry: useful diagnostic tools in the assessment of secondary angiosarcoma and atypical vascular proliferations. J Cutan Pathol 39(2):234–242. doi:10.1111/j.1600-0560.2011.01843.x (Epub 2011 Nov 29. PubMed PMID: 22121953)PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F (Hrsg) (2002) World Health Organization classification of tumours: pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. IARC Press, Lyon Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F (Hrsg) (2002) World Health Organization classification of tumours: pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. IARC Press, Lyon
11.
Zurück zum Zitat Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn PCW, Mertens F (Hrsg) (2013) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC Press, Lyon Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn PCW, Mertens F (Hrsg) (2013) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC Press, Lyon
12.
Zurück zum Zitat Hehne S, Schäfer SM, Richter P et al (2012) Bone marrow biopsies of patients with hematopoietic and lymphoid disorders – epidemiology, chromosomal aberrations and molecular pathology. Pathol Res Pract 208(9):510–517. doi:10.1016/j.prp.2012.05.008 (Epub 2012 Jul 15. PubMed PMID: 22795690)PubMedCrossRef Hehne S, Schäfer SM, Richter P et al (2012) Bone marrow biopsies of patients with hematopoietic and lymphoid disorders – epidemiology, chromosomal aberrations and molecular pathology. Pathol Res Pract 208(9):510–517. doi:10.1016/j.prp.2012.05.008 (Epub 2012 Jul 15. PubMed PMID: 22795690)PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Hollmann TJ, Hornick JL (2011) INI1-deficient tumors: diagnostic features and molecular genetics. Am J Surg Pathol 35(10):e47–e63. doi:10.1097/PAS.0b013e31822b325b. (Review. PubMed PMID: 21934399)PubMedCrossRef Hollmann TJ, Hornick JL (2011) INI1-deficient tumors: diagnostic features and molecular genetics. Am J Surg Pathol 35(10):e47–e63. doi:10.1097/PAS.0b013e31822b325b. (Review. PubMed PMID: 21934399)PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Horn S, Figl A, Rachakonda PS et al (2013) TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma. Science 339(6122):959–961. doi:10.1126/science.1230062 (Epub 2013 Jan 24. PubMed PMID: 23348503)PubMedCrossRef Horn S, Figl A, Rachakonda PS et al (2013) TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma. Science 339(6122):959–961. doi:10.1126/science.1230062 (Epub 2013 Jan 24. PubMed PMID: 23348503)PubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat Jones KB, Haldar M, Schiffman JD et al (2011) Of mice and men: opportunities to use genetically engineered mouse models of synovial sarcoma for preclinical cancer therapeutic evaluation. Cancer Control 18(3):196–203 (Review. PubMed PMID: 21666582) Jones KB, Haldar M, Schiffman JD et al (2011) Of mice and men: opportunities to use genetically engineered mouse models of synovial sarcoma for preclinical cancer therapeutic evaluation. Cancer Control 18(3):196–203 (Review. PubMed PMID: 21666582)
16.
Zurück zum Zitat Kadoch C, Crabtree GR (2013) Reversible disruption of mSWI/SNF (BAF) complexes by the SS18-SSX oncogenic fusion in synovial sarcoma. Cell 153:71–85PubMedCrossRef Kadoch C, Crabtree GR (2013) Reversible disruption of mSWI/SNF (BAF) complexes by the SS18-SSX oncogenic fusion in synovial sarcoma. Cell 153:71–85PubMedCrossRef
17.
Zurück zum Zitat Knösel T, Schulz B, Katenkamp K et al (2010) Solitary fibrous tumor and haemangiopericytoma: what is new? Pathologe 31(2):123–128. doi:10.1007/s00292-009-1253-x (German. PubMed PMID: 20013263)PubMedCrossRef Knösel T, Schulz B, Katenkamp K et al (2010) Solitary fibrous tumor and haemangiopericytoma: what is new? Pathologe 31(2):123–128. doi:10.1007/s00292-009-1253-x (German. PubMed PMID: 20013263)PubMedCrossRef
18.
Zurück zum Zitat Lee RS, Stewart C, Carter SL et al (2012) A remarkably simple genome underlies highly malignant pediatric rhabdoid cancers. J Clin Invest 122(8):2983–2988. doi:10.1172/JCI64400 (Epub 2012 Jul 17. PubMed PMID: 22797305; PubMed Central PMCID: PMC3408754)PubMedCrossRef Lee RS, Stewart C, Carter SL et al (2012) A remarkably simple genome underlies highly malignant pediatric rhabdoid cancers. J Clin Invest 122(8):2983–2988. doi:10.1172/JCI64400 (Epub 2012 Jul 17. PubMed PMID: 22797305; PubMed Central PMCID: PMC3408754)PubMedCrossRef
19.
Zurück zum Zitat Manner J, Radlwimmer B, Hohenberger P et al (2010) MYC high level gene amplification is a distinctive feature of angiosarcomas after irradiation or chronic lymphedema. Am J Pathol 176(1):34–39. doi:10.2353/ajpath.2010.090637 (Epub 2009 Dec 11. PubMed PMID: 20008140; PubMed Central PMCID: PMC2797867)PubMedCrossRef Manner J, Radlwimmer B, Hohenberger P et al (2010) MYC high level gene amplification is a distinctive feature of angiosarcomas after irradiation or chronic lymphedema. Am J Pathol 176(1):34–39. doi:10.2353/ajpath.2010.090637 (Epub 2009 Dec 11. PubMed PMID: 20008140; PubMed Central PMCID: PMC2797867)PubMedCrossRef
20.
Zurück zum Zitat Nilsson G, Holmberg L, Garmo H et al (2012) Distribution of coronary artery stenosis after radiation for breast cancer. J Clin Oncol 30(4):380–386. doi:10.1200/JCO.2011.34.5900 (Epub 2011 Dec 27. PubMed PMID: 22203772)PubMedCrossRef Nilsson G, Holmberg L, Garmo H et al (2012) Distribution of coronary artery stenosis after radiation for breast cancer. J Clin Oncol 30(4):380–386. doi:10.1200/JCO.2011.34.5900 (Epub 2011 Dec 27. PubMed PMID: 22203772)PubMedCrossRef
21.
Zurück zum Zitat Nitsche K, Günther B, Katenkamp D, Petersen I (2012) Thoracic neoplasms at the Jena reference center for soft tissue tumors. J Cancer Res Clin Oncol 138(3):415–424. doi:10.1007/s00432-011-1108-8 (Epub 2011 Dec 9. PubMed PMID: 22160181)PubMedCrossRef Nitsche K, Günther B, Katenkamp D, Petersen I (2012) Thoracic neoplasms at the Jena reference center for soft tissue tumors. J Cancer Res Clin Oncol 138(3):415–424. doi:10.1007/s00432-011-1108-8 (Epub 2011 Dec 9. PubMed PMID: 22160181)PubMedCrossRef
22.
Zurück zum Zitat Oda Y, Takahira T, Kawaguchi K et al (2003) Altered expression of cell cycle regulators in myxofibrosarcoma, with special emphasis on their prognostic implications. Hum Pathol 34(10):1035–1042 (PubMed PMID: 14608538) Oda Y, Takahira T, Kawaguchi K et al (2003) Altered expression of cell cycle regulators in myxofibrosarcoma, with special emphasis on their prognostic implications. Hum Pathol 34(10):1035–1042 (PubMed PMID: 14608538)
23.
Zurück zum Zitat Petersen I, Günther B, Mildner K et al (2011) Update from the soft tissue tumour registry in Jena. Pathologe 32(1):40–46. doi:10.1007/s00292-010-1399-6 (Review. German. PubMed PMID: 21170535)PubMedCrossRef Petersen I, Günther B, Mildner K et al (2011) Update from the soft tissue tumour registry in Jena. Pathologe 32(1):40–46. doi:10.1007/s00292-010-1399-6 (Review. German. PubMed PMID: 21170535)PubMedCrossRef
24.
Zurück zum Zitat Prié D, Friedlander G (2010) Genetic disorders of renal phosphate transport. N Engl J Med 362(25):2399–2409. doi:10.1056/NEJMra0904186 (Review. PubMed PMID: 20573928)PubMedCrossRef Prié D, Friedlander G (2010) Genetic disorders of renal phosphate transport. N Engl J Med 362(25):2399–2409. doi:10.1056/NEJMra0904186 (Review. PubMed PMID: 20573928)PubMedCrossRef
25.
Zurück zum Zitat Robinson DR, Wu YM, Kalyana-Sundaram S et al (2013) Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing. Nat Genet 45(2):180–185. doi:10.1038/ng.2509 (Epub 2013 Jan 13. PubMed PMID: 23313952; PubMed Central PMCID: PMC3654808)PubMedCrossRef Robinson DR, Wu YM, Kalyana-Sundaram S et al (2013) Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing. Nat Genet 45(2):180–185. doi:10.1038/ng.2509 (Epub 2013 Jan 13. PubMed PMID: 23313952; PubMed Central PMCID: PMC3654808)PubMedCrossRef
26.
Zurück zum Zitat Shah SP, Köbel M, Senz J et al (2009) Mutation of FOXL2 in granulosa-cell tumors of the ovary. N Engl J Med 360(26):2719–2729. doi:10.1056/NEJMoa0902542 (Epub 2009 Jun 10. PubMed PMID: 19516027)PubMedCrossRef Shah SP, Köbel M, Senz J et al (2009) Mutation of FOXL2 in granulosa-cell tumors of the ovary. N Engl J Med 360(26):2719–2729. doi:10.1056/NEJMoa0902542 (Epub 2009 Jun 10. PubMed PMID: 19516027)PubMedCrossRef
27.
Zurück zum Zitat Schweizer L, Koelsche C, Sahm F et al (2013) Meningeal hemangiopericytoma and solitary fibrous tumors carry the NAB2-STAT6 fusion and can be diagnosed by nuclear expression of STAT6 protein. Acta Neuropathol 125(5):651–658. doi:10.1007/s00401-013-1117-6 (Epub 2013 Apr 11. PubMed PMID: 23575898)PubMedCrossRef Schweizer L, Koelsche C, Sahm F et al (2013) Meningeal hemangiopericytoma and solitary fibrous tumors carry the NAB2-STAT6 fusion and can be diagnosed by nuclear expression of STAT6 protein. Acta Neuropathol 125(5):651–658. doi:10.1007/s00401-013-1117-6 (Epub 2013 Apr 11. PubMed PMID: 23575898)PubMedCrossRef
28.
Zurück zum Zitat Schwerdlow SH, Campo E, Harris NL et al (Hrsg) (2008) WHO classification of tumours of haematopaetic and lymphoid tissue. IARC Press, Lyon Schwerdlow SH, Campo E, Harris NL et al (Hrsg) (2008) WHO classification of tumours of haematopaetic and lymphoid tissue. IARC Press, Lyon
29.
Zurück zum Zitat Sorensen PH, Lynch JC, Qualman SJ et al (2002) PAX3-FKHR and PAX7-FKHR gene fusions are prognostic indicators in alveolar rhabdomyosarcoma: a report from the children’s oncology group. J Clin Oncol 20(11):2672–2679 (PubMed PMID: 12039929) Sorensen PH, Lynch JC, Qualman SJ et al (2002) PAX3-FKHR and PAX7-FKHR gene fusions are prognostic indicators in alveolar rhabdomyosarcoma: a report from the children’s oncology group. J Clin Oncol 20(11):2672–2679 (PubMed PMID: 12039929)
30.
Zurück zum Zitat Sullivan LM, Folpe AL, Pawel BR et al (2013) Epithelioid sarcoma is associated with a high percentage of SMARCB1 deletions. Mod Pathol 26(3):385–392. doi:10.1038/modpathol.2012.175 (Epub 2012 Oct 12. PubMed PMID: 23060122 PubMed Central PMCID: PMC3556344)PubMedCrossRef Sullivan LM, Folpe AL, Pawel BR et al (2013) Epithelioid sarcoma is associated with a high percentage of SMARCB1 deletions. Mod Pathol 26(3):385–392. doi:10.1038/modpathol.2012.175 (Epub 2012 Oct 12. PubMed PMID: 23060122 PubMed Central PMCID: PMC3556344)PubMedCrossRef
31.
Zurück zum Zitat Wilson BG, Roberts CW (2011) SWI/SNF nucleosome remodellers and cancer. Nat Rev Cancer 11(7):481–492. doi:10.1038/nrc3068 (Review. PubMed PMID:21654818)PubMedCrossRef Wilson BG, Roberts CW (2011) SWI/SNF nucleosome remodellers and cancer. Nat Rev Cancer 11(7):481–492. doi:10.1038/nrc3068 (Review. PubMed PMID:21654818)PubMedCrossRef
32.
Zurück zum Zitat Woelfel C, Liehr T, Weise A et al (2011) Molecular cytogenetic characterization of epithelioid hemangioendothelioma. Cancer Genet 204(12):671–676. doi:10.1016/j.cancergen.2011.11.007 (PubMed PMID: 22285019)PubMedCrossRef Woelfel C, Liehr T, Weise A et al (2011) Molecular cytogenetic characterization of epithelioid hemangioendothelioma. Cancer Genet 204(12):671–676. doi:10.1016/j.cancergen.2011.11.007 (PubMed PMID: 22285019)PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Die neue WHO-Klassifikation und aktuelle Ergebnisse in der Weichteiltumorpathologie
verfasst von
Prof. Dr. I. Petersen
Publikationsdatum
01.09.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 5/2013
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-013-1784-z

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2013

Der Pathologe 5/2013 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.