Molekulare Pathologie beim Mammakarzinom

Therapeutische Entscheidungen beim Mammakarzinom werden zunehmend über Genexpressionstests gesteuert. Die Indikation für einen Genexpressionstest besteht v. a. dann, wenn bei einem HR-positiven, HER2-negativen Tumor entschieden werden soll, ob eine alleinige endokrine Therapie ausreichend ist oder ob eine zusätzliche Chemotherapie gegeben werden sollte. In dieser Situation sind die konventionellen klinisch-pathologischen Parameter oft nicht geeignet, um die Patientinnen zu selektieren, die von einer ausschließlich endokrinen Therapie profitieren. Genexpressionstests können hier zusätzliche Informationen liefern, den Entscheidungsprozess unterstützen und eine Übertherapie vermeiden. Die verschiedenen vorhandenen Testsysteme stellen Kliniker und Pathologen vor die Frage, welcher Test für welche Patientin ausgewählt werden sollte und wie die Testverfahren im direkten Vergleich zu bewerten sind. Der vorliegende Beitrag stellt 3 gängige Testsysteme vor (OncotypeDx^®, Endopredict^®, PAM50/Prosigna^®), erläutert ihre Gemeinsamkeiten und Unterschiede und diskutiert deren Auswirkungen auf Therapieentscheidungen. In den letzten Jahren sind zunehmend Studien publiziert worden, in denen die verschiedenen Genexpressionstests an identischen Kohorten aus klinischen Studien evaluiert wurden, sodass ein Vergleich der Tests möglich ist. Diese Untersuchungen ermöglichen eine erste vergleichende Bewertung der verschiedenen Assays beim Mammakarzinom.