Primäres Meningeom des Nervus opticus im Säuglingsalter als Erstmanifestation einer Neurofibromatose Typ 2

Zusammenfassung

Intraorbitale Meningeome sind extrem seltene Tumoren und machen nur 4 % aller orbitalen Tumoren aus. Im Kindesalter sind sie Raritäten und nur in Einzelfällen beschrieben. Der hier vorgestellte Fall dokumentiert ein primäres Meningeom des Nervus opticus mit intraokularer Ausdehnung bei einem 8 Monate alten Kind, das mit Strabismus und Nystagmus auffällig geworden war. Eine MRT-Untersuchung zeigte eine langstreckige Verdickung des Nervus opticus mit einem intraokularen Tumor. Bei unklarem Befund wurde das Auge zur Diagnosesicherung bzw. zum Tumorausschluss enukleiert. Histologisch zeigte sich das typische Bild eines meningothelialen Meningeoms (WHO Grad I) mit ausgedehnter Extension entlang des Nervus opticus und nach intraokular sowie zusätzlich eine Retinadysplasie und epiretinale Membranen. Da eine Assoziation zwischen kindlichen Meningeomen, Retinadysplasie und epiretinalen Membranen mit einer Neurofibromatose Typ 2 besteht, wurden bei dem Kind entsprechende humangenetische Untersuchungen eingeleitet, die schlussendlich zur Diagnose einer Neurofibromatose Typ 2 führten. Dieser Fall dokumentiert eine außergewöhnlich frühe Manifestation einer Neurofibromatose Typ 2 mit Entwicklung eines intraorbitalen Meningeoms.

Abstract

Intraorbital meningiomas are rare tumors, making up less than 4% of all intraorbital tumors. Intraorbital meningiomas of childhood are curiosities with only few documented cases. We present the case of an 8‑month-old male infant, presenting with strabismus and nystagmus. Magnetic resonance imaging showed a long segment thickening of the optical nerve and an intraocular tumor. The tumor was suspicious for retinal dysplasia and enucleation of the eye was performed to exclude malignancy. Histological examination revealed a meningothelial meningioma (WHO grade I), extending along the optical nerve and into the eye accompanied by retinal dysplasia and epiretinal membranes. Meningiomas of childhood, retinal dysplasia, and epiretinal membranes are regularly associated with neurofibromatosis type 2. Subsequent genetic analysis led to the final diagnosis. This case documents a very unusual early beginning of a neurofibromatosis type 2.