nach oben

Erschienen in:

04.06.2019 | mTOR-Inhibitoren | Originalien

Komplexität von PEComen

Diagnose, Molekulargenetik, klinisches Management

verfasst von: Dr. K. Utpatel, D. F. Calvisi, G. Köhler, T. Kühnel, A. Niesel, N. Verloh, M. Vogelhuber, R. Neu, N. Hosten, H.-U. Schildhaus, W. Dietmaier, M. Evert

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 4/2019

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Perivaskuläre epitheloidzellige Tumoren (PECome) gehören zu einer Familie von mesenchymalen Neoplasien mit Merkmalen der melanotischen und glattmuskulären Differenzierung. Die Morphologie der PECome ist sehr variabel und umfasst epitheloide und spindelige Zellen, oft mit klarem Zytoplasma und prominenten Nukleoli. Molekular sind die meisten PECome durch einen Funktionsverlust des TSC1-TSC2-Komplexes definiert. Zusätzlich wurde eine kleine Untergruppe von PEComen identifiziert, die Rearrangements des TFE3(Xp11)-Genlocus aufzeigen. Anhand von 3 Fallberichten sollen die diagnostischen Fallstricke und die Bedeutung der molekularen Charakterisierung von PEComen auch wegen der therapeutischen Konsequenzen näher dargestellt werden.

Albores-Saavedra J, Dorantes-Heredia R, Chable-Montero F et al (2014) Endometrial stromal sarcomas: immunoprofile with emphasis on HMB45 reactivity. Am J Clin Pathol 141:850–855CrossRef

Argani P, Aulmann S, Illei PB et al (2010) A distinctive subset of PEComas harbors TFE3 gene fusions. Am J Surg Pathol 34:1395–1406CrossRef

Argani P, Lal P, Hutchinson B et al (2003) Aberrant nuclear immunoreactivity for TFE3 in neoplasms with TFE3 gene fusions: a sensitive and specific immunohistochemical assay. Am J Surg Pathol 27:750–761CrossRef

Argani P, Zhong M, Reuter VE et al (2016) TFE3-fusion variant analysis defines specific clinicopathologic associations among Xp11 translocation cancers. Am J Surg Pathol 40:723–737CrossRef

Au KS, Williams AT, Roach ES et al (2007) Genotype/phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States. Genet Med Off J Am Coll Med Genet 9:88–100

Bing Z, Yao Y, Pasha T et al (2012) p53 in pure epithelioid PEComa: an immunohistochemistry study and gene mutation analysis. Int J Surg Pathol 20:115–122CrossRef

Bleeker JS, Quevedo JF, Folpe AL (2012) „Malignant“ perivascular epithelioid cell neoplasm: risk stratification and treatment strategies. Sarcoma 2012:1–12. https://doi.org/10.1155/2012/541626 CrossRef

Dabora SL, Jozwiak S, Franz DN et al (2001) Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs. Am J Hum Genet 68:64–80CrossRef

Dickson MA, Schwartz GK, Antonescu CR et al (2013) Extrarenal perivascular epithelioid cell tumors (PEComas) respond to mTOR inhibition: clinical and molecular correlates. Int J Cancer 132:1711–1717CrossRef

10.

Folpe AL, Kwiatkowski DJ (2010) Perivascular epithelioid cell neoplasms: pathology and pathogenesis. Hum Pathol 41:1–15CrossRef

11.

Folpe AL, Mentzel T, Lehr HA et al (2005) Perivascular epithelioid cell neoplasms of soft tissue and gynecologic origin: a clinicopathologic study of 26 cases and review of the literature. Am J Surg Pathol 29:1558–1575CrossRef

12.

Hornick JL, Fletcher CD (2006) PEComa: what do we know so far? Histopathology 48:75–82CrossRef

13.

Italiano A, Delcambre C, Hostein I et al (2010) Treatment with the mTOR inhibitor temsirolimus in patients with malignant PEComa. Ann Oncol 21:1135–1137CrossRef

14.

Kenerson H, Folpe AL, Takayama TK et al (2007) Activation of the mTOR pathway in sporadic angiomyolipomas and other perivascular epithelioid cell neoplasms. Hum Pathol 38:1361–1371CrossRef

15.

Lee CH, Ali RH, Rouzbahman M et al (2012) Cyclin D1 as a diagnostic immunomarker for endometrial stromal sarcoma with YWHAE-FAM22 rearrangement. Am J Surg Pathol 36:1562–1570CrossRef

16.

Lee CH, Marino-Enriquez A, Ou W et al (2012) The clinicopathologic features of YWHAE-FAM22 endometrial stromal sarcomas: a histologically high-grade and clinically aggressive tumor. Am J Surg Pathol 36:641–653CrossRef

17.

Martignoni G, Pea M, Zampini C et al (2015) PEComas of the kidney and of the genitourinary tract. Semin Diagn Pathol 32:140–159CrossRef

18.

Mcgregor SM, Alikhan MB, John RA et al (2017) Melanotic PEcoma of the Sinonasal Mucosa with NONO-TFE3 fusion: an elusive mimic of sinonasal melanoma. Am J Surg Pathol 41:717–722CrossRef

19.

Micci F, Panagopoulos I, Bjerkehagen B et al (2006) Consistent rearrangement of chromosomal band 6p21 with generation of fusion genes JAZF1/PHF1 and EPC1/PHF1 in endometrial stromal sarcoma. Cancer Res 66:107–112CrossRef

20.

Micci F, Walter CU, Teixeira MR et al (2003) Cytogenetic and molecular genetic analyses of endometrial stromal sarcoma: nonrandom involvement of chromosome arms 6p and 7p and confirmation of JAZF1/JJAZ1 gene fusion in t(7;17). Cancer Genet Cytogenet 144:119–124CrossRef

21.

Moumen A, Patane S, Porras A et al (2007) Met acts on Mdm2 via mTOR to signal cell survival during development. Development 134:1443–1451CrossRef

22.

Reddy R, Lewin JR, Shenoy V (2015) Pigmented epithelioid angiomyolipoma of the kidney. J Miss State Med Assoc 56:92–94PubMed

23.

Simpson KW, Albores-Saavedra J (2007) HMB-45 reactivity in conventional uterine leiomyosarcomas. Am J Surg Pathol 31:95–98CrossRef

24.

Starbuck KD, Drake RD, Budd GT et al (2016) Treatment of advanced malignant uterine perivascular epithelioid cell tumor with mTOR inhibitors: single-institution experience and review of the literature. Anticancer Res 36:6161–6164CrossRef

25.

Subbiah V, Trent JC, Kurzrock R (2010) Resistance to mammalian target of rapamycin inhibitor therapy in perivascular epithelioid cell tumors. J Clin Oncol 28:e415CrossRef

26.

Tsuda M, Davis IJ, Argani P et al (2007) TFE3 fusions activate MET signaling by transcriptional up-regulation, defining another class of tumors as candidates for therapeutic MET inhibition. Cancer Res 67:919–929CrossRef

27.

Wagner AJ, Malinowska-Kolodziej I, Morgan JA et al (2010) Clinical activity of mTOR inhibition with sirolimus in malignant perivascular epithelioid cell tumors: targeting the pathogenic activation of mTORC1 in tumors. J Clin Oncol 28:835–840CrossRef

28.

Wang XT, Xia QY, Ni H et al (2016) Xp11 neoplasm with melanocytic differentiation of the prostate harbouring the novel NONO-TFE3 gene fusion: report of a unique case expanding the gene fusion spectrum. Histopathology 69:450–458CrossRef

29.

Zamboni G, Pea M, Martignoni G et al (1996) Clear cell “sugar” tumor of the pancreas. A novel member of the family of lesions characterized by the presence of perivascular epithelioid cells. Am J Surg Pathol 20:722–730CrossRef

30.

Zhao YN, Wang XT, Xia QY et al (2018) Clinicopatholigic features of renal cell carcinoma associated with chromosome X inversion harboring gene fusions involving TFE3. Chin J Pathol 47:574–579

Titel: Komplexität von PEComen
Diagnose, Molekulargenetik, klinisches Management
verfasst von: Dr. K. Utpatel
D. F. Calvisi
G. Köhler
T. Kühnel
A. Niesel
N. Verloh
M. Vogelhuber
R. Neu
N. Hosten
H.-U. Schildhaus
W. Dietmaier
M. Evert
Publikationsdatum: 04.06.2019
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: mTOR-Inhibitoren
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 4/2019
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-019-0614-3

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

25.04.2024 | Hypotonie | Nachrichten

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Komplexität von PEComen

Diagnose, Molekulargenetik, klinisches Management

Zusammenfassung

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

Adjuvante Immuntherapie verlängert Leben bei RCC

Alectinib verbessert krankheitsfreies Überleben bei ALK-positivem NSCLC

Update Innere Medizin

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2019

Mitteilungen der IAP

Mitteilungen der Österreichischen Gesellschaft für Pathologie / Österreichischen Abteilung der IAP (ÖGPath/IAP Austria)

Systemische Therapie von Sarkomen

Tumoren mit prädominant adipozytärer Morphologie

Achtung Fallstrickdiagnose – Karzinomverdächtiger Herdbefund im Uterus

Myxoide Weichgewebstumoren

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

Adjuvante Immuntherapie verlängert Leben bei RCC

Alectinib verbessert krankheitsfreies Überleben bei ALK-positivem NSCLC

Update Innere Medizin