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Die Pathologie
Erschienen in: Die Pathologie 6/2019

01.08.2019 | Kolorektales Karzinom | Schwerpunkt: Seltene Erkrankungen

Erblicher Darmkrebs bei Lynch‑/HNPCC-Syndrom in Deutschland

verfasst von: R. Büttner, N. Friedrichs

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 6/2019

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Zusammenfassung

Hintergrund

Erblicher Darmkrebs (Lynch‑/HNPCC-Syndrom) basiert auf Keimbahnmutationen, die zu gehäuftem Auftreten von kolorektalen Karzinomen in jungem Alter führen. Neben Darmkrebs besteht zudem ein erhöhtes Risiko für das Auftreten zahlreicher extraenteraler Krebserkrankungen. Das Deutsche HNPCC-Konsortium hat es sich zur Aufgabe gemacht, das Bewusstsein für erblichen Darmkrebs bei Ärzten und Patienten zu stärken.

Fragestellung

Eine zuverlässige Erkennung von Patienten mit erblichem Darmkrebs basiert auf gründlicher klinischer Anamnese und darauf aufbauend ergänzenden Untersuchungen in Pathologie und Humangenetik. Das vorliegende Manuskript stellt ein Konzept hierzu vor.

Material und Methoden

Neben relevanter Literatur werden die wichtigsten diagnostischen Parameter sowie Strategien zur Vorsorgediagnostik für HNPCC-Patienten dargestellt und in Zusammenschau mit aktuellen Kennzahlen des Deutschen HNPCC-Konsortiums diskutiert.

Ergebnisse

Das Deutsche HNPCC-Konsortium fördert eine enge Zusammenarbeit zwischen klinisch tätigen Ärzten, Humangenetikern und Pathologen. Nach einer Förderperiode durch die Deutsche Krebshilfe gelang es dem Deutschen HNPCC-Konsortium, die HNPCC-Diagnostik und -Vorsorgeuntersuchungen in die Regelversorgung zu überführen. Bislang wurden 5770 Familien (8873 Patienten) mit Verdacht auf Lynch-Syndrom untersucht. Insgesamt konnten in 1296 Familien Mutationen im MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- oder EPCAM-Gen detektiert werden. Zudem wurden 612 pathogene Varianten und 325 Varianten unklarer Signifikanz erfasst.

Schlussfolgerungen

Eine sichere Erkennung von HNPCC-Patienten basiert auf einer standardisierten interdisziplinären Diagnostik, die in dieser Übersichtsarbeit am Beispiel des Deutschen HNPCC-Konsortiums vorgestellt wird.
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Metadaten
Titel
Erblicher Darmkrebs bei Lynch‑/HNPCC-Syndrom in Deutschland
verfasst von
R. Büttner
N. Friedrichs
Publikationsdatum
01.08.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 6/2019
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-019-0643-y

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