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Die Pathologie
Erschienen in: Die Pathologie 4/2021

03.05.2021 | NSCLC | Schwerpunkt: Prädiktive molekulare Pathologie für die gezielte Tumortherapie

Varianteninterpretation in der molekularen Pathologie und Onkologie

Eine Einführung

verfasst von: Peter Horak, Jonas Leichsenring, Simon Kreutzfeldt, Daniel Kazdal, Veronica Teleanu, Volker Endris, Anna-Lena Volckmar, Marcus Renner, Martina Kirchner, Christoph E. Heilig, Olaf Neumann, Peter Schirmacher, Stefan Fröhling, Albrecht Stenzinger

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 4/2021

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Zusammenfassung

Die immer umfangreichere genomische Diagnostik im Rahmen der Präzisionsonkologie erfordert einheitliche Bewertungskriterien für die Klassifizierung von Varianten im Hinblick auf ihre funktionelle Relevanz und therapeutischen Implikationen. In dieser Übersichtsarbeit stellen wir die wichtigsten derzeit gebräuchlichen Leitlinien und Klassifikationssysteme vor, erläutern Vor- und Nachteile sowie Unterschiede und Gemeinsamkeiten und beschreiben den schrittweisen, systematischen Prozess, der eine erfolgreiche Variantenbewertung ermöglicht.
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Metadaten
Titel
Varianteninterpretation in der molekularen Pathologie und Onkologie
Eine Einführung
verfasst von
Peter Horak
Jonas Leichsenring
Simon Kreutzfeldt
Daniel Kazdal
Veronica Teleanu
Volker Endris
Anna-Lena Volckmar
Marcus Renner
Martina Kirchner
Christoph E. Heilig
Olaf Neumann
Peter Schirmacher
Stefan Fröhling
Albrecht Stenzinger
Publikationsdatum
03.05.2021
Verlag
Springer Medizin
Schlagwörter
NSCLC
NSCLC
Biomarker
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 4/2021
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-021-00938-5

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