Erschienen in:
01.04.2013 | Leitthema
Metabolische und mitochondriale Myopathien
verfasst von:
Prof. Dr. M. Vorgerd, M. Deschauer
Erschienen in:
Zeitschrift für Rheumatologie
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Ausgabe 3/2013
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Zusammenfassung
Metabolische Myopathien umfassen eine breite Krankheitsgruppe erblicher Enzymdefekte in den verschiedenen Stoffwechselwegen der Skelettmuskulatur. Sie zeigen eine ausgeprägte phänotypische Variabilität der Krankheitssymptome und unterschiedliche Manifestationsalter, wobei häufig Symptome einer Belastungsintoleranz oder permanente Paresen erhoben werden können. Manche metabolische Myopathien, insbesondere die Mitochondriopathien, gehen mit einer multisystemischen Organbeteiligung einher. Die Diagnostik muss auf den Einzelfall abgestimmt und in stufenartiger Reihenfolge erfolgen. Primär sollten Blutuntersuchungen (CK-Messungen, Muskelbelastungstests und Bestimmung des Acylcarnitin-Spektrums) erfolgen, als zweiter Schritt die Muskelbiopsie für histologische und enzymologische Untersuchungen sowie molekulargenetische Spezialuntersuchungen, wobei nicht in allen Fällen der ursächliche Enzymdefekt aufzuklären ist. Auf der anderen Seite ist gerade bei Patienten mit einer Belastungsintoleranz durch eine sorgfältige Untersuchung eine Abgrenzung gegen andere Ursachen, insbesondere psychosomatische Erkrankungen, wichtig. Bleibt diese aus, besteht die Gefahr, die Symptomatik einer metabolischen Myopathie als somatoforme Störung einzustufen. Die Therapie ist meist symptomorientiert auszurichten, lediglich die Pompe-Erkrankung ist mit einer Enzymersatztherapie kausal behandelbar.