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Journal of Neurology

Erschienen in:

01.02.2010 | Letter to the editors

Frequency of the FKRP mutation c.826C>A in isolated hyperCKemia and in limb girdle muscular dystrophy type 2 in German patients

verfasst von: Frank Hanisch, Dörte Grimm, Stephan Zierz, Marcus Deschauer

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 2/2010

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Limb girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) is one of the more frequent autosomal-recessive LGMD forms in young and middle adulthood due to mutations in fukutin-related protein (FKRP) gene. It has been found to occur in 2.6–37% of different LGMD populations [1‐11]. The phenotype due to the common homozygous c.826C>A, FKRP mutation is rather mild, so the rate of undetected homozygous carriers is estimated to be high. …

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Titel: Frequency of the FKRP mutation c.826C>A in isolated hyperCKemia and in limb girdle muscular dystrophy type 2 in German patients
verfasst von: Frank Hanisch
Dörte Grimm
Stephan Zierz
Marcus Deschauer
Publikationsdatum: 01.02.2010
Verlag: D. Steinkopff-Verlag
Erschienen in: Journal of Neurology / Ausgabe 2/2010
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-009-5349-2

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