nach oben

Journal of Neurology

Erschienen in:

01.07.2014 | Letter to the Editors

A case of amyotrophic lateral sclerosis with intermediate ATXN-1 CAG repeat expansion in a large family with spinocerebellar ataxia type 1

verfasst von: Rossella Spataro, Vincenzo La Bella

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 7/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Dear Sirs, …

Al-Chalabi A, Jones A, Troakes C et al (2012) The genetics and neuropathology of amyotrophic lateral sclerosis. Acta Neuropathol 124:339–352CrossRefPubMed

Elden AC, Kim H-J, Hart MP et al (2010) Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with increate risk for ALS. Nature 466:1069–1075PubMedCentralCrossRefPubMed

Conforti FL, Spataro R, Sproviero W et al (2012) Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length poly-Q expansions in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 79:2315–2320CrossRefPubMed

Lee T, Li Y-R, Chesi A et al (2011) Evaluating the prevalence of polyglutamine repeat expansions in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 76:2062–2065PubMedCentralCrossRefPubMed

Magana JJ, Velasquez-Perez L, Cisneros B (2013) Spinocerebellar ataxia type 2: clinical presentation, molecular mechanisms, and therapeutic perspectives. Mol Neurobiol 47:90–104CrossRefPubMed

Goldfarb LG, Vasconcelos O, Platonov FA et al (1996) Unstable triplet repeat and phenotypic variability of spinocerebellar ataxia type 1. Ann Neurol 39:500–506CrossRefPubMed

Fukazawa SH, Yanagihara T, Yanagihara T et al (1996) Clinical features and natural history of spinocerebellar ataxia type I. Acta Neurol Scand 93:64–71PubMed

Nanetti L, Fancellu R, Tomasello C et al (2009) Rare association of motor neuron disease and spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): a new case and review of the literature. J Neurol 256:1926–1928CrossRefPubMed

Tazen S, Figueroa K, Kwan JY et al (2013) Amyotrophic lateral sclerosis and spinocerebellar ataxia type 2 in a family with full CAG repeat expansions of ATXN2. JAMA Neurol 70:1302–1304PubMedCentralPubMed

10.

Kimura F, Fujimura C, Ishida S et al (2006) Progression rate of ALSFRS-R at the time of diagnosis predicts survival time in ALS. Neurology 66:265–267CrossRefPubMed

11.

Okuda T, Hattori H, Takeuchi S et al (2003) PQBP-1 transgenic mice show a late-onset motor neuron disease-like phenotype. Hum Mol Genet 12:711–725CrossRefPubMed

12.

Farg MA, Soo KY, Warraich ST et al (2013) Ataxin-2 interacts with FUS and intermediate-length polyglutamine expansions enhance FUS-related pathology in amyotrophic lateral sclerosis. Hum Mol Genet 22:717–728CrossRefPubMed

13.

Nihei Y, Ito D, Suzuki N (2012) Roles of ataxin-2 in pathological cascades mediated by TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) and fused in sarcoma (FUS). J Biol Chem 287:41310–41323PubMedCentralCrossRefPubMed

Titel: A case of amyotrophic lateral sclerosis with intermediate ATXN-1 CAG repeat expansion in a large family with spinocerebellar ataxia type 1
verfasst von: Rossella Spataro
Vincenzo La Bella
Publikationsdatum: 01.07.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Journal of Neurology / Ausgabe 7/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-014-7400-1

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

23.04.2024 | Parkinson-Krankheit | Podcast | Nachrichten

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

A case of amyotrophic lateral sclerosis with intermediate ATXN-1 CAG repeat expansion in a large family with spinocerebellar ataxia type 1

Excerpt

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Checkpointhemmer auch bei MS sicher

Update Neurologie

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Excerpt

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 7/2014

Voxel-based morphometry and intellectual assessment in patients with congenital bilateral perisylvian syndrome

Subjective cognitive failures after stroke in young adults: prevalent but not related to cognitive impairment

Diffusion tensor imaging in blepharospasm and blepharospasm-oromandibular dystonia

Detecting nocturnal hypertension in Parkinson’s disease and multiple system atrophy: proposal of a decision-support algorithm

Tolvaptan treatment of severe stroke-like symptoms and bilateral subcortical diffusion restriction due to syndrome of inappropriate secretion of ADH after polytrauma

Time intervals from subarachnoid hemorrhage to rebleed

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Checkpointhemmer auch bei MS sicher

Update Neurologie