Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Konkret geht es um den Diabetes-Patienten mit kardiovaskulären Erkrankungen oder Risiken, die Herzinsuffizienz sowie die kardiovaskuläre Primär- und Sekundärprävention. Sind Sie hier schon auf dem neuesten Stand? Unsere Experten beleuchten, wo und warum das bisherige Procedere geändert werden soll und was in der Praxis sinnvoll ist. Holen Sie sich Ihr Update und 2 CME-Punkte beim MMW-Webinar am 24. April von 17.30 bis 19 Uhr. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Journal of Neurology
Erschienen in: Journal of Neurology 5/2017

30.03.2017 | Letter to the Editors

Novel WDR45 mutation causing beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN) in two monozygotic twins

verfasst von: Rui Araújo, Ana Garabal, Mariana Baptista, Sílvia Carvalho, Crisbety Pinho, Joaquim de Sá, Mónica Vasconcelos

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 5/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Dear Sirs, …
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Gregory A, Hayflick S (2013) Neurodegeneration with brain iron accumulation disorders overview (Internet). In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K (eds) Gene reviews. University of Washington, Seattle, pp 1993–2013
2.
Kruer MC, Boddaert N, Schneider SA, Houlden H, Bhatia KP, Gregory A, Hayflick SJ (2012) Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation. Am J Neuroradiol 33(3):407–414CrossRefPubMed
3.
Hayflick SJ, Kruer MC, Gregory A, Haack TB, Kurian MA, Houlden HH, Dandu VH (2013) Beta-propeller protein-associated neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation. Brain 136(6):1708–1717CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Hoffjan S, Ibisler A, Tschentscher A, Dekomien G, Bidinost C, Rosa AL (2016) WDR45 mutations in Rett (-like) syndrome and developmental delay: case report and an appraisal of the literature. Mol Cell Probes 30(1):44–49CrossRefPubMed
5.
Dufke A, Grasshoff U, Dufke C, Kalscheuer V, Schroeder C, Beck-Wödl S et al (2014) NGS based whole X-exome analysis re-veals a familial WDR45 missense mutation in 3 males with intellectual disability and brain iron accumulation (ESHG Abstract P08.53s). Eur J Hum Genet 22(suppl):161
6.
Harik S, Dandu V, Angtuaco E, Hayflick S (2013) Phenotypic differences in identical twins with mutated WDR45, a newly discovered X-chromosome gene mutation which causes neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)(P03. 052). Neurology 80(7 Supplement):03–052
Metadaten
Titel
Novel WDR45 mutation causing beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN) in two monozygotic twins
verfasst von
Rui Araújo
Ana Garabal
Mariana Baptista
Sílvia Carvalho
Crisbety Pinho
Joaquim de Sá
Mónica Vasconcelos
Publikationsdatum
30.03.2017
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 5/2017
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-017-8475-2

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2017

Journal of Neurology 5/2017 Zur Ausgabe

Letter to the Editors

Subacute parkinsonism as a complication of Lyme disease

Original Communication

Juvenile-onset myasthenia gravis: autoantibody status, clinical characteristics and genetic polymorphisms

Journal club

Creutzfeldt–Jacob disease: new directions in diagnosis and therapeutics

Original Communication

Long-term outcomes of refractory neurosarcoidosis treated with infliximab

Original Communication

The spectrum of magnetic resonance findings in cerebrotendinous xanthomatosis: redefinition and evidence of new markers of disease progression

Original Communication

A multicenter study on the diagnostic significance of a single cerebrospinal fluid IgG band

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 | Parkinson-Krankheit | Podcast | Nachrichten

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus
Professorin Dr. Claudia Trenkwalder, Neurologin

22.04.2024 | DGIM 2024 | Nachrichten

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

19.04.2024 | AAN-Jahrestagung 2024 | Nachrichten

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer
weitere anzeigen

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise