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01.01.2016 | Letter to Editor

Recurrent KIF5C mutation leading to frontal pachygyria without microcephaly

verfasst von: Mara Cavallin, Laurence Hubert, Vincent Cantagrel, Arnold Munnich, Nathalie Boddaert, Catherine Vincent-Delorme, Jean Christophe Cuvellier, Cecile Masson, Claude Besmond, Nadia Bahi-Buisson

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 1/2016

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Poirier K, Lebrun N, Broix L, Tian G, Saillour Y, Boscheron C, Parrini E, Valence S, Pierre BS, Oger M, Lacombe D, Genevieve D, Fontana E, Darra F, Cances C, Barth M, Bonneau D, Bernadina BD, N'Guyen S, Gitiaux C, Parent P, des Portes V, Pedespan JM, Legrez V, Castelnau-Ptakine L, Nitschke P, Hieu T, Masson C, Zelenika D, Andrieux A, Francis F, Guerrini R, Cowan NJ, Bahi-Buisson N, Chelly J (2013) Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly. Nat Genet 45(6):639–647. doi:10.1038/ng.2613 PubMedCrossRef

Willemsen MH, Ba W, Wissink-Lindhout WM, de Brouwer AP, Haas SA, Bienek M, Hu H, Vissers LE, van Bokhoven H, Kalscheuer V, Nadif Kasri N, Kleefstra T (2014) Involvement of the kinesin family members KIF4A and KIF5C in intellectual disability and synaptic function. J Med Genet 51(7):487–494. doi:10.1136/jmedgenet-2013-102182 PubMedCrossRef

Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Dobyns WB (2012) A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain J Neurol 135(Pt 5):1348–1369. doi:10.1093/brain/aws019 CrossRef

Jamuar SS, Lam AT, Kircher M, D'Gama AM, Wang J, Barry BJ, Zhang X, Hill RS, Partlow JN, Rozzo A, Servattalab S, Mehta BK, Topcu M, Amrom D, Andermann E, Dan B, Parrini E, Guerrini R, Scheffer IE, Berkovic SF, Leventer RJ, Shen Y, Wu BL, Barkovich AJ, Sahin M, Chang BS, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J, Poduri A, Yu TW, Walsh CA (2014) Somatic mutations in cerebral cortical malformations. N Engl J Med 371(8):733–743. doi:10.1056/NEJMoa1314432 PubMedPubMedCentralCrossRef

Kanai Y, Okada Y, Tanaka Y, Harada A, Terada S, Hirokawa N (2000) KIF5C, a novel neuronal kinesin enriched in motor neurons. J Neurosci 20(17):6374–6384PubMed

Sindelar CV, Downing KH (2010) An atomic-level mechanism for activation of the kinesin molecular motors. Proc Natl Acad Sci U S A 107(9):4111–4116. doi:10.1073/pnas.0911208107 PubMedPubMedCentralCrossRef

Titel: Recurrent KIF5C mutation leading to frontal pachygyria without microcephaly
verfasst von: Mara Cavallin
Laurence Hubert
Vincent Cantagrel
Arnold Munnich
Nathalie Boddaert
Catherine Vincent-Delorme
Jean Christophe Cuvellier
Cecile Masson
Claude Besmond
Nadia Bahi-Buisson
Publikationsdatum: 01.01.2016
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Neurogenetics / Ausgabe 1/2016
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-015-0459-8

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