nach oben

Gynäkologische Endokrinologie

Erschienen in:

27.08.2018 | Gonadendysgenesie | Leitthema

Genetische Ursachen der prämaturen Ovarialinsuffizienz

verfasst von: Dr. J. Rehnitz, T. Strowitzki, P. H. Vogt

Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie | Ausgabe 4/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Genetische Ursachen bei prämaturer Ovarialinsuffizienz („premature ovarian insufficiency“ [POI]) sind in ihrer Inzidenz und klinischen Relevanz sehr unterschiedlich. Teilweise handelt es sich bei den in der Literatur dokumentierten genetischen Ursachen um Einzelfallbeschreibungen von Genvarianten mit sehr seltenem Vorkommen. Andere genetische Faktoren wie die FMR1-Prämutation, FOXL2-Mutationen und das Turner-Syndrom sind allerdings häufig und stehen aufgrund ihrer möglichen Folgen nicht nur für die Patienten selbst, sondern auch für ihre Verwandte bei der klinischen Diagnostik eines POI im Vordergrund. Bei den genetisch bedingten Ursachen handelt es sich um X‑chromosomal wie auch autosomal lokalisierte molekulargenetische Veränderungen oder auch um strukturelle, ganze Chromosomen betreffende, zytogenetische Veränderungen.

Conway GS (1997) Premature ovarian failure. Curr Opin Obstet Gynecol 9:202–206CrossRef

Vogt PH (2017) Genetic Disorders of Human Infertility. WileyOnlineLibrary, (First published 15 December 2017)

Tucker EJ, Grover SR, Bachelot A, Touraine P, Sinclair AH (2016) Premature ovarian insufficiency: new perspectives on genetic cause and phenotypic spectrum. Endocr Rev 37:609–635CrossRef

Kaur Hussain A, Naik MN, Murthy R, Honavar SG (2011) Mutation spectrum of fork-head transcriptional factor gene (FOXL2) in Indian Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus Syndrome (BPES) patients. Br J Ophthalmol 95(6):881–886 (Jun)CrossRef

Qin Y, Jiao X, Simpson JL, Chen ZJ (2015) Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities. Hum Reprod Update 21:787–808CrossRef

Frank-Herrmann P, Vogt PH, Strowitzki T (2016) Fehlanlage der Gonaden und endokrinologische Ursachen genitaler Fehlbildungen bei Frauen. Gynäkologe 49(2). https://doi.org/10.1007/s00129-012-3010-0 CrossRef

Fridovich-Keil JL, Gubbels CS, Spencer JB, Sanders RD, Land JA, Rubio-Gozalbo E (2011) Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis 34(2):357–366 (Apr)CrossRef

Prueitt RL, Ross JL, Zinn AR (2000) Physical mapping of nine Xq translocation breakpoints and identification of XPNPEP2 as a premature ovarian failure candidate gene. Cytogenet Cell Genet 89:44–50CrossRef

Pieretti M, Zhang FP, Fu YH, Warren ST, Oostra BA, Caskey CT, Nelson DL (1991) Absence of expression of the FMR-1 gene in fragile X syndrome. Cell 66(4):817–822CrossRef

10.

Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE (2012) Fragile X and X‑linked intellectual disability: four decades of discovery. Am J Hum Genet 90:579–590CrossRef

11.

Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Pieretti M, Sutcliffe JS et al (1991) Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox. Cell 67:1047–1058CrossRef

12.

Sullivan AK, Marcus M, Epstein MP, Allen EG, Anido AE, Paquin JJ, Yadav-Shah M, Sherman SL (2005) Association of FMR1 repeat size with ovarian dysfunction. Hum Reprod 20(2):402–412 (Feb)CrossRef

13.

Conway GS, Payne NN, Webb J, Murray A, Jacobs PA (1998) Fragile X premutation screening in women with premature ovarian failure. Hum Reprod 13:1184–1187CrossRef

14.

Hagerman RJ, Leavitt BR, Farzin F, Jacquemont S, Greco CM et al (2004) Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in females with the FMR1 premutation. Am J Hum Genet 74:1051–1056CrossRef

15.

Primerano B, Tassone F, Hagerman RJ, Hagerman P, Amaldi F, Bagni C (2002) Reduced FMR1 mRNA translation efficiency in fragile X patients with premutations. RNA 8(12):1482–1488 (Dec)PubMedPubMedCentral

16.

Kenneson A, Zhang F, Hagedorn CH, Warren ST (2001) Reduced FMRP and increased FMR1 transcription is proportionally associated with CGG repeat number in intermediate-length and premutation carriers. Hum Mol Genet 10(14):1449–1454CrossRef

17.

Hagerman P (2013) Fragile X‑associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): Pathology and mechanisms. Acta Neuropathol 126(1):1–19 (Author manuscript; available in PMC 2014 Jan 28. Published in final edited form)CrossRef

18.

Kong HE, Zhao J, Xu S, Jin P, Jin Y (2017) Fragile X‑Associated Tremor/Ataxia Syndrome: From Molecular Pathogenesis to Development of Therapeutics. Front Cell Neurosci 11:128CrossRef

19.

Chen J, Torcia S, Xie F, Lin CJ, Cakmak H, Franciosi F, Horner K, Onodera C, Song JS, Cedars MI, Ramalho-Santos M, Conti M (2013) Somatic cells regulate maternal mRNA translation and developmental competence of mouse oocytes. Nat Cell Biol 15(12):1415–1423 (Dec)CrossRef

20.

Gleicher N, Weghofer A, Oktay K, Barad D (2009) Relevance of triple CGG repeats in the FMR1 gene to ovarian reserve. Reprod Biomed Online 19:385–390CrossRef

21.

Schuettler J, Peng Z, Zimmer J, Sinn P, von Hagens C, Strowitzki T, Vogt PH (2011) Variable expression of the Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gene in patients with premature ovarian failure syndrome is not dependent on number of (CGG)n triplets in exon 1. Hum Reprod 26(5):1241–1251CrossRef

22.

Jin P, Alisch RS, Warren ST (2004) RNA and microRNAs in fragile X mental retardation. Nat Cell Biol 6(11):1048–1053CrossRef

23.

Ascano M Jr, Mukherjee N, Bandaru P, Miller JB, Nusbaum JD, Corcoran DL, Langlois C, Munschauer M, Dewell S, Hafner M, Williams Z, Ohler U, Tuschl T (2012) FMRP targets distinct mRNA sequence elements to regulate protein expression. Nature 492(7429):382–386 (Dec)CrossRef

24.

Rousseau F, Labelle Y, Bussières J, Lindsay C (2011) The fragile X mental retardation syndrome 20 years after the FMR1 gene discovery: an expanding universe of knowledge. Clin Biochem Rev 32(3):135–162PubMedPubMedCentral

25.

Sanchéz F, Smitz J (2012) Molecular control of oogenesis. Biochim Biophys Acta 1822(12):1896–1912 (Dec)CrossRef

26.

Rehnitz J, Alcoba DD, Brum IS, Hinderhofer K, Youness B, Strowitzki T, Vogt PH (2017) FMR1 and AKT/mTOR signalling pathways: Potential functional interactions controlling folliculogenesis in human granulosa cells. Reprod Biomed Online 35(5):485–493 (Nov)CrossRef

27.

Persani L, Rossetti R, Di Pasquale E, Cacciatore C, Fabre S (2014) The fundamental role of bone morphogenetic protein 15 in ovarian function and its involvement in female fertility disorders. Hum Reprod Update 20(6):869–883CrossRef

28.

Di Pasquale E, Rossetti R, Marozzi A, Bodega B, Borgato S, Cavallo L, Einaudi S, Radetti G, Russo G, Sacco M, Wasniewska M, Cole T, Beck-Peccoz P, Nelson LM, Persani L (2006) Identification of new variants of human BMP15 gene in a large cohort of women with premature ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab 91(5):1976–1979CrossRef

29.

Jagarlamudi K, Oogenesis RA (2012) transcriptional regulators and mouse models. Mol Cell Endocrinol 356(1–2):31–39 (Jun)CrossRef

30.

Crisponi L, Deiana M, Loi A, Chiappe F, Uda M et al (2001) The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. Nat Genet 27:159–166CrossRef

31.

Perniola R (2018) Twenty Years of AIRE. Front Immunol 9:98CrossRef

32.

Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J (1990) Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med 322:1829–1836CrossRef

33.

Reato G, Morlin L, Chen S, Furmaniak J, Smith BR, Masiero S, Albergoni MP, Cervato S, Zanchetta R, Betterle C (2011) Premature ovarian failure in patients with autoimmune Addison’s disease: clinical, genetic, and immunological evaluation. J Clin Endocrinol Metab 96:E1255–E1261 (Aug)CrossRef

34.

Doherty E, Pakarinen P, Tiitinen A, Kiilavuori A, Huhtaniemi I et al (2002) A Novel mutation in the FSH receptor inhibiting signal transduction and causing primary ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab 87:1151–1155CrossRef

35.

Corre T, Schuettler J, Bione S, Marozzi A, Persani L et al (2009) A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure. Hum Reprod 24:2023–2028CrossRef

36.

Hiort O, Wünsch L (2009) Klassifikation, Diagnose und Therapie von Störungen der Geschlechtsentwicklung. Gynäkologische Endokrinologie 7:136–140CrossRef

37.

Zinn AR, Page DC, Fisher EM (1993) Turner syndrome: the case of the missing sex chromosome. Trends Genet 9(3):90–93CrossRef

38.

Villanueva AL, Rebar RW (1983) Triple-X syndrome and premature ovarian failure. Obstet Gynecol 62:70s–73sPubMed

Titel: Genetische Ursachen der prämaturen Ovarialinsuffizienz
verfasst von: Dr. J. Rehnitz
T. Strowitzki
P. H. Vogt
Publikationsdatum: 27.08.2018
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Gonadendysgenesie
Störung der Geschlechtsentwicklung
Chromosomenanomalie
Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie / Ausgabe 4/2018
Print ISSN: 1610-2894
Elektronische ISSN: 1610-2908
DOI: https://doi.org/10.1007/s10304-018-0209-8

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

17.04.2024 | Postoperative nausea and vomiting | Nachrichten

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Newsletter bestellen

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Genetische Ursachen der prämaturen Ovarialinsuffizienz

Zusammenfassung

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Hochrisiko-Eingriffe für postoperative Übelkeit

Adjuvante Brustkrebstherapie: Doppelt hält besser

Manche Gestagene können das Risiko für Meningeome erhöhen

Stillende Frauen haben geringeres kardiovaskuläres Risiko

Update Gynäkologie

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2018

Weibliche Keimzellentwicklung

Diagnostik der prämaturen Ovarialinsuffizienz

Einfluss von Sexualhormonen auf die Kognition

Erratum zu: Genetische Ursachen der prämaturen Ovarialinsuffizienz

Mitteilungen der DMG

Infektiologische und immunologische Aspekte bei Kinderwunsch

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Hochrisiko-Eingriffe für postoperative Übelkeit

Adjuvante Brustkrebstherapie: Doppelt hält besser

Manche Gestagene können das Risiko für Meningeome erhöhen

Stillende Frauen haben geringeres kardiovaskuläres Risiko

Update Gynäkologie