nach oben

Erschienen in:

01.02.2012 | Originalarbeit

Trisomie 21, Demenz vom Alzheimer-Typ und Epilepsie

Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 1/2012

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die Prävalenz von Epilepsien bei Personen mit Down-Syndrom (DS) ist in den zurückliegenden Jahrzehnten angestiegen, offensichtlich v. a. infolge einer Zunahme von epileptischen Anfallsleiden im höheren Patientenalter bei diesem Syndrom und parallel zu einer deutlichen Zunahme der Lebenserwartung von Menschen mit DS im Verlauf des 20. Jh.s. Die Prävalenz von Epilepsien bei Trisomie 21 liegt, alle Altersstufen zusammengenommen, nach neueren Studien bei 8–27%. Im Rahmen einer Demenz vom Alzheimer-Typ (AD) manifestieren sich beim DS Epilepsien häufig erstmalig (z. T. in mehr als zwei Drittel der Fälle) und erheblich häufiger als bei AD-Patienten, die nicht von einer Trisomie 21 betroffen sind. In diesem Zusammenhang auftretende Epilepsien sind in der Literatur mit einem sehr einheitlichen Erscheinungsbild beschrieben: Myoklonien und generalisiert tonisch-klinische Anfälle sind die im Wesentlichen beobachteten Anfallstypen, die (zumindest zeitweise) vorwiegend in der Aufwachphase registriert werden.

Arya R, Kabra M, Gulati S (2011) Epilepsy in children with Down syndrome. Epileptic Disord 13:1–7PubMed

Becker L, Mito T, Takashima S, Onodera K (1991) Growth and development of the brain in Down syndrome. Prog Clin Biol Res 373:133–152PubMed

Becker LE, Armstrong DL, Chan F (1986) Dendritic atrophy in children with Down’s syndrome. Ann Neurol 20:520–526PubMedCrossRef

Belcastro V, Costa C, Galletti F et al (2007) Levetiracetam monotherapy in Alzheimer patients with late-onset seizures: a prospective observational study. Eur J Neurol 14:1176–1178PubMedCrossRef

Belichenko NP, Belichenko PV, Kleschevnikov AM et al (2009) The „Down syndrome critical region“ is sufficient in the mouse model to confer behavioral, neurophysiological, and synaptic phenotypes characteristic of Down syndrome. J Neurosci 29:5938–5948PubMedCrossRef

Belichenko PV, Masliah E, Kleschevnikov AM et al (2004) Synaptic structural abnormalities in the Ts65Dn mouse modes of Down syndrome. J Comp Neurol 480:281–298PubMedCrossRef

Bittles AH, Bower C, Hussain R, Glasson EJ (2007) The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health 17:221–225PubMedCrossRef

Buckley F, Buckley S (2008) Wrongfull deaths and rightful lives – screening for Down syndrome. Downs Syndr Res Pract 12:79–86PubMedCrossRef

Collacott RA (1993) Epilepsy, dementia and adaptive behaviour in Down’s syndrome. J Intellect Disabil Res 37:153–160PubMedCrossRef

10.

Conn PJ, Pin JP (1997) Pharmacology and functions of metabotropic glutamate receptors. Annu Rev Pharmacol Toxicol 37:205–237PubMedCrossRef

11.

Coyle JT, Oster-Granite ML, Gearhart JD (1986) The neurobiologic consequences of Down syndrome. Brain Res Bull 16:773–787PubMedCrossRef

12.

Crespel A, Gonzalez V, Coubes P, Gelisse P (2007) Senile myoclonic epilepsy of Genton: two cases in Down syndrome with dementia and late onset epilepsy. Epilepsy Res 77:165–168PubMedCrossRef

13.

Cumbo E, Ligori LD (2010) Levetiracetam, lamotrigine, and phenobarbital in patients with epileptic seizures and Alzheimer’s disease. Epilepsy Behav 17:461–466PubMedCrossRef

14.

De Simone R, Puig XS, Gélisse P et al (2010) Senile myoclonic epilepsy: delineation of a common condition associated with Alzheimer’s disease in Down syndrome. Seizure 19:383–389CrossRef

15.

De Simone R, Daquin G, Genton P (2006) Senile myoclonic epilepsy in Down syndrome: a video and EEG presentation of two cases. Epileptic Disord 8:223–227

16.

Dierssen M, Ramakers JA (2006) Dendritic pathology in mental retardation; from molecular genetics to neurobiology. Genes Brain Behav 5(Suppl 2):48–60PubMedCrossRef

17.

Down JL (1866) Observations on an ethic classification of idiots. Lond Hosp Clin Lect Rep 3:259–262. http://th-hoffmann.eu/archiv/down/down.1866b.pdf

18.

Evenhuis HM (1990) The natural history of dementia in Down’s syndrome. Arch Neurol 47:263–267PubMedCrossRef

19.

Fedotov DD, Shapiro YL, Vaindrukh FA (1968) Some features of paroxysmal states in Down’s disease. Zh Neuropatol Psikhiatr Im S S Korsakova 68:1521–1527

20.

Fernandez F, Trinidad JC, Blank M et al (2009) Normal protein composition of synapses in Ts65Dn miche: a mouse model of Down syndrome. J Neurochem 110:157–169PubMedCrossRef

21.

Ferrer I, Gulotta F (1990) Down’s syndrome and Alzheimer’s disease: dendritic spine counts in the hippocampus. Acta Neuropathol 79:680–685PubMedCrossRef

22.

Frangou S, Aylward E, Warren A et al (1997) Small planum temporal volume in Down’s syndrome: a volumetric study. Am J Psychiatry 154:1424–1429PubMed

23.

Fujita H, Torii C, Kosaki R et al (2010) Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q22. Am J Med Genet A 152A:950–953PubMedCrossRef

24.

Gardiner K, Herault Y, Lott IT et al (2010) Down syndrome: from understanding the neurobiology to therapy. J Neurosci 30:14943–14945PubMedCrossRef

25.

Genton P, Paglia G (1994) Epilepsie myoclonique senile? Myoclonies épileptiques d’apparition tardive dans le syndrome de Down. Epilepsies 1:5–11

26.

Gibbs EL, Gibbs FA, Hirsch W (1964) Rarity of 14- and 6-per-second positive spiking among mongoloids. Neurology 14:581–583PubMed

27.

Golden JA, Bradley TH (1994) Development of the superior temporal neocortex is anomalous in trisomy 21. J Neuropathol Exp Neurol 53:513–520PubMedCrossRef

28.

Hauser WA, Morris ML, Heston LL, Anderson VE (1986) Seizures and myoclonus in patients with Alzheimer’s disease. Neurology 36:1226–1230PubMed

29.

Hesdorffer DC, Hauser WA, Annegers JF et al (1996) Dementia and adult-onset unprovoked seizures. Neurology 46:727–730PubMed

30.

Joensuu T, Lehesjoki A-E, Kopra O (2008) Molecular background of EPMI I – Unverricht-Lundborg disease. Epilepsia 49:557–563PubMedCrossRef

31.

Johannsen P, Christensen JE, Goldstein H et al (1996) Epilepsy in Down syndrome – prevalence in three age groups. Seizure 5:121–125PubMed

32.

Kobayashi K, Emson PC, Mountjoy CQ et al (1990) Cerebral cortical calbindin D28 K and parvalbumin neurons in Down’s syndrome. Neurosci Lett 113:17–22PubMedCrossRef

33.

Kaufmann WE, Moser HW (2000) Dendritic anomalies in disorders associated with mental retardation. Cereb Cortex 10:981–991PubMedCrossRef

34.

Lai F, Williams RS (1989) A prospective study of Alzheimer disease in Down syndrome. Arch Neurol 46:849–853PubMedCrossRef

35.

Lee RK, Wurtman RJ, Cox A, Nitsch RM (1995) Amyloid precursor protein processing is stimulated by metabotropic glutamate receptors. Proc Natl Acad Sci USA 92:8083–8087PubMedCrossRef

36.

Li LM, O’Donoghue MF, Sander JW (1995) Myoclonic epilepsy of late onset in trisomy 21. Arq Neuropsiquiatr 53:792–794PubMedCrossRef

37.

Lott IT, Head E, Doran E, Busciglio J (2006) Beta-amyloid, oxidative stress and down syndrome. Curr Alzheimer Res 3:521–528PubMedCrossRef

38.

Lott IT, Lai F (1982) Dementia in Down’s syndrome: observations from a neurologiy clinic. Appl Res Ment Retard 3:233–239PubMedCrossRef

39.

Lozsadi DA, Larner AJ (2006) Prevalence and cause of seizures at the time of diagnosis of probable Alzheimer’s disease. Dement Geriatr Cogn Disord 22:121–124PubMedCrossRef

40.

MacGillivary RC (1967) Epilepsy in Down’s anomaly. J Ment Defic Res 17:43–48

41.

Marin-Padilla M (1972) Structural abnormalities of the cerebral cortex in human chromosomal aberrations: a Glogi study. Brain Res 44: 625–629PubMedCrossRef

42.

McVicker RW, Shanks OE, McClelland RJ (1994) Prevalence and associated features of epilepsy in adults with Downs syndrome. Br J Psychiatry 164:528–532PubMedCrossRef

43.

Mendez MF, Catanzaro P, Doss RC et al (1994) Seizures in Alzheimer’s disease: clinicopathologic study. J Geriatr Psychiatry Neurol 7:230–233PubMed

44.

Möller JC, Hamer HM, Oertel WH, Rosenow F (2001) Late-onset myoclonic epilepsy in Down’s syndrome (LOMEDS). Seizure 10:303–305PubMedCrossRef

45.

Oka A, Takashima S (1999) The up-regulation of metabotropic glutamate receptor 5 (mGluR5) in Down’s syndrome brains. Acta Neuropathol 97:275–278PubMedCrossRef

46.

Pedersen B (1990) Epilepsy of late onset in Down’s syndrome: a new epileptic syndrome. Epilepsia 31:613

47.

Pérez-Cremades D, Hernández S, Blasco-Ibáñez JM et al (2010) Alteration of inhibition of inhibitory circuits in the somatosensory cortex of Ts65n mice, a model for Down’s syndrome. J Neural Transm 117:445–455PubMedCrossRef

48.

Pinter JD, Eliez S, Schmitt JE et al (2001) Neuroanatomy of Down’s syndrome: a high-resolution MRI study. Am J Psychiatry 158:1639–1665CrossRef

49.

Prasher VP (1995) Epilepsy and associated effects on adaptive behaviour in adults with Down syndrome. Seizure 4:53–56PubMedCrossRef

50.

Prasher VP, Corbett JA (1993) Onset of seizures as a poor indicator of longevity in people with Down syndrome and dementia. Int J Geriatr Psychiatry 8:923–927CrossRef

51.

Pueschel SM, Louis S, McKnight P (1991) Seizure disorders in Down syndrome. Arch Neurol 48:318–320PubMedCrossRef

52.

Puri BK, Ho KW, Singh I (2001) Age of seizure onset in adults with Down’s syndrome. Int J Cin Pract 55:442–444

53.

Quing H, He G, Ly PT et al (2008) Valproic acid inhibits Abeta production, neuritic plaque formation, and behavioral deficits in Alzheimer’s disease mouse models. J Exp Med 205:2781–2789CrossRef

54.

Raz N, Torres IJ, Briggs SD et al (1995) Selective neuroanatomic abnormalities in Down’s syndrome and their cognitive correlates: evidence from MRI morphometry. Neurology 45:356–366PubMed

55.

Romano C, Tiné A, Fazio G et al (1990) Seizuers in patients with trisomy 21. Am J Med Genet Suppl 7:298–300PubMed

56.

Ross MH, Galaburda AM, Kempre TL (1984) Down’s syndrome: is there a decreased population of neurons? Neurology 34:909–916PubMed

57.

Sangani M, Shahid A, Amina S, Koubeissi M (2010) Improvement of myoclonic epilepsy in Down syndrome treated with levetiracetam. Epileptic Disord 12:151–154PubMed

58.

Speller C (1994) Epilepsy in Down’s syndrome. Br J Psychiatry 165:270PubMedCrossRef

59.

Suetsugu M, Maehaein P (1980) Spine distribution along the apical dendrites of the pyramidal neurons in Down’s syndrome. A quantitative Golgi study. Acta Neuropathol 50:207–210PubMedCrossRef

60.

Takashima S, Lida K, Mito T, Arima M (1994) Dendritic and histochemical development and ageing in patients with Down’s syndrome. J Intellect Disabil Res 38:265–273PubMedCrossRef

61.

Takashima S, Ieshima A, Nakamura H, Becker LE (1989) Dendrites dementia and the Down Syndrome. Brain Dev 11:131–133PubMedCrossRef

62.

Takashima S, Becker LE, Armstrong DL, Chan F (1981) Abnormal neuronal development in the visual cortex of the human fetus and infant with Down’s syndrome. A quantitative and qualitative Golgi study. Brain Res 225:1–21PubMedCrossRef

63.

Van Allen MI, Fung J, Jurenka SB (1999) Health care concerns and guidelines for adults with Down syndrome. Am J Med Gen 89:100–110CrossRef

64.

Veall RM (1974) The prevalence of epilepsy among Mongols related to age. J Ment Defic Res 18:99–106PubMed

65.

Vignoli A, Zambrelli E, Chiesa V et al (2011) Epilepsy in adult patients with Down syndrome: a clinical-video EEG study. Epileptic Disord 13:125–132PubMed

66.

White NS, Alkire MT, Haier RJ (2003) A voxel-based morphometric study of nondemented adults with Down syndrome. Neuroimage 20:393–403PubMedCrossRef

67.

Wisniewski KE (1990) Down syndrome children often have brain with maturation delay, retardation of growth, and cortical dysgenesis. Am J Med Genet Suppl 7:274–281PubMed

68.

Wisniewski KE, Dalton AJ, Crapper McLachlan DR et al (1985) Alzheimer’s disease in Down’s syndrome: clinicopathologic studies. Neurology 35:957–961PubMed

69.

Zigman WB, Lott I (2007) Alzheimer’s disease in Down syndrome: neurobiology and risk. Ment Retard Dev Diabil Res Rev 13:237–246CrossRef

Titel: Trisomie 21, Demenz vom Alzheimer-Typ und Epilepsie
Publikationsdatum: 01.02.2012
Erschienen in: Clinical Epileptology / Ausgabe 1/2012
Print ISSN: 2948-104X
Elektronische ISSN: 2948-1058
DOI: https://doi.org/10.1007/s10309-011-0212-8

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Trisomie 21, Demenz vom Alzheimer-Typ und Epilepsie

Zusammenfassung

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2012

Mitteilungen

Mitteilungen Stiftung Michael

Juristische Aspekte der Epileptologie

Differenzialdiagnostische Klärung durch implantierten „Loop“-Rekorder

Bumetanid als antiepileptogene Strategie?

Recht und Epilepsie

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie