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Erschienen in: Wiener Medizinische Wochenschrift 11-12/2017

03.11.2016 | Tuberöse Sklerose | originalarbeit

ESPED-Erhebung: TSC-Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen: eine einjährige Interim-Analyse

verfasst von: Lilian Mann, cand. med., Daniel Ebrahimi-Fakhari, cand. med., Beate Heinrich, Marina Flotats-Bastardas, Prof. Dr. Ludwig Gortner, Prof. Dr. Alexander von Gontard, Dr. Justine Niemcyzk, Dr. Martin Poryo, Prof. Dr. med. Sascha Meyer

Erschienen in: Wiener Medizinische Wochenschrift | Ausgabe 11-12/2017

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Zusammenfassung

Grundlagen

Bei der Tuberösen Sklerose Complex-Erkrankung (TSC) handelt sich um eine seltene, genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die charakterisiert ist durch das Auftreten von Hamartomen.

Methodik

Prospektive, deutschlandweite Erfassung der TSC-Neuerkrankungen bei Patienten ≤18 Jahren (revidierte Diagnosekriterien 2013) im Rahmen einer ESPED-Erhebung (Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland).

Fragestellungen

1. Altersverteilung bei Erstdiagnose? Prozentsatz der Patienten, die bereits pränatal erkannt werden? 2. Detaillierte Erfassung der klinischen, organspezifischen Symptomatik; 3. Ergebnisse der Molekulardiagnostik: Verteilung TSC1/TSC2? 4. Wie hoch ist die Häufigkeit der TSC-Erkrankung in Deutschland/Genetik der TSC-Erkrankung?

Ergebnisse

Zum Zeitpunkt der Zwischenauswertung lagen bei 17 der 84 elektronischen Fallmeldungen noch keine ausgefüllten Fragebögen vor, so dass diese bisher noch nicht klinisch-statistisch ausgewertet werden konnten (Rücklaufquote: 79,8 %). Bei 23 der 67 Rückmeldungen handelte es sich um Falsch- und bei 3 um Doppelmeldungen, so dass insgesamt 41 vollständig ausgefüllte Fragebögen in die Analyse eingingen (Mädchen: 23, Jungen: 18). Das mediane Alter zum Zeitpunkt der Diagnosestellung betrug 6 Monate (Minimum: 0 Monate; Maximum 151 Monate). Die 3 häufigsten initialen, klinischen Symptome waren: zentralnervöse, zerebrale Affektionen: 31/41 der Fälle ((75,6 %); 29/31 Patienten mit Krampfanfällen); Rhabdomyome: 20/41 (48,8 %); Hautaffektion (hypomelanotische Flecken/„white spots“: 20/41 (48,8 %)). Bei 11 der 41 Patienten wurde bereits intrauterin die Verdachtsdiagnose einer TSC-Erkrankung aufgrund des Vorliegens von kardialen Rhabdomyomen gestellt.
Im Rahmen der weitergehenden Diagnostik wurden folgende 3 Organmanifestationen am häufigsten festgestellt: Kardiale Rhabdomyome: 23/41 (56,1 %); Kortikale Dysplasien: 22/41 (53,7 %); Hypomelanotische Flecken („white spots“): 20/41 (48,8 %). Bei 11 Patienten lagen die Ergebnisse der genetischen Diagnostik vor: 6 TSC-2 Mutationen, 4 TSC-1 Mutationen; einmal negative genetische Diagnostik.

Schlussfolgerungen

Die Inzidenz der TSC-Neuerkrankungen kann aufgrund der von uns erhobenen Daten zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht gut abgeschätzt werden; bis jetzt ist für den Zeitraum 03/2015–02/2016 aufgrund unserer Daten mit einer Inzidenz von TSC-Neuerkrankungen für den Zeitraum 03/2015–02/2016 von rund 1:12.300 Geburten zu rechnen.
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Metadaten
Titel
ESPED-Erhebung: TSC-Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen: eine einjährige Interim-Analyse
verfasst von
Lilian Mann, cand. med.
Daniel Ebrahimi-Fakhari, cand. med.
Beate Heinrich
Marina Flotats-Bastardas
Prof. Dr. Ludwig Gortner
Prof. Dr. Alexander von Gontard
Dr. Justine Niemcyzk
Dr. Martin Poryo
Prof. Dr. med. Sascha Meyer
Publikationsdatum
03.11.2016
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Wiener Medizinische Wochenschrift / Ausgabe 11-12/2017
Print ISSN: 0043-5341
Elektronische ISSN: 1563-258X
DOI
https://doi.org/10.1007/s10354-016-0522-6

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