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Erschienen in: medizinische genetik 4/2014

01.12.2014 | CME Zertifizierte Fortbildung

Klinik und Genetik der Ichthyosen

verfasst von: Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, MD, PhD, Prof. Dr. Heiko Traupe

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2014

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Zusammenfassung

Ichthyosen gehören zu einer klinisch und genetisch heterogenen Gruppe von Erkrankungen, die durch generalisierte Schuppung und/oder Hyperkeratosen der Haut charakterisiert sind. Seit der überwiegend klinisch orientierten Konsensus-Klassifikation von Sorèze werden diese Verhornungsstörungen als „Mendelian disorders of cornification“ (MEDOC) zusammengefasst und in syndromale sowie nichtsyndromale Ichthyosen unterteilt. Abgesehen von seltenen erworbenen Fällen liegen den Ichthyosen Gendefekte zugrunde, deren Genprodukte an der Differenzierung und der Barrierefunktion der Epidermis beteiligt sind. Zurzeit sind Mutationen in etwa 40 verschiedenen Genen bekannt, die zu den unterschiedlichen Formen der Ichthyosen führen können. Damit kann in etwa 80–90 % der Fälle die Diagnose molekulargenetisch gesichert werden. Die genetischen Ursachen der übrigen 10–20 % sind noch ungeklärt. Ein Großteil der bislang noch unklaren Krankheitsursachen wird sicherlich in den nächsten Jahren dank neuer Technologien wie der Exom-Sequenzierung entschlüsselt werden.
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Metadaten
Titel
Klinik und Genetik der Ichthyosen
verfasst von
Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, MD, PhD
Prof. Dr. Heiko Traupe
Publikationsdatum
01.12.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 4/2014
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-014-0017-z

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