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Erschienen in:

27.10.2016 | Clinical Brief

I Cell Disease (Mucolipidosis II Alpha/Beta): From Screening to Molecular Diagnosis

verfasst von: Ankur Singh, Rajniti Prasad, Aditya Kumar Gupta, Anil Sharma, Sandra Alves, Maria Francisca Coutinho, Seema Kapoor, Om Prakash Mishra

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 2/2017

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Abstract

Mucopolysaccharidosis (MPS) and Mucolipidosis (ML) share common phenotypes (coarse facial features, organomegaly, dysostosis multiplex) despite having different molecular basis. Thus, they pose great diagnostic challenge to treating clinicians. Differentiating between the two conditions requires a battery of tests from screening to molecular diagnosis. Besides discussing differential diagnosis of MPS like features with negative urinary Glycosaminoglycans (GAG), the authors also discuss the utility of p-nitrocatechol sulphate based chemical test as an important screening tool, besides establishing molecular basis in index case.

Tiede S, Storch S, Lübke T, et al. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase. Nat Med. 2005;11:1109–12.CrossRefPubMed

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Titel: I Cell Disease (Mucolipidosis II Alpha/Beta): From Screening to Molecular Diagnosis
verfasst von: Ankur Singh
Rajniti Prasad
Aditya Kumar Gupta
Anil Sharma
Sandra Alves
Maria Francisca Coutinho
Seema Kapoor
Om Prakash Mishra
Publikationsdatum: 27.10.2016
Verlag: Springer India
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 2/2017
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-016-2243-7

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