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Die Kardiologie

Erschienen in:

01.06.2015 | Positionspapier

Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen

Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK)

verfasst von: Prof. Dr. E. Schulze-Bahr, S. Klaassen, H. Abdul-Khaliq, H. Schunkert

Erschienen in: Die Kardiologie | Ausgabe 3/2015

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Zusammenfassung

Eine Vielzahl von kardiovaskulären Erkrankungen hat eine genetische Ursache und ist damit familiär. Die meisten dieser Erkrankungen werden den sog. Seltenen (Herz-)Erkrankungen (Prävalenz < 1:2000) zugerechnet; lediglich die hypertrophe Kardiomyopathie und die familiäre Hypercholesterinämie sind häufiger. Oft bestehen eine genetische Heterogenität und Komplexität (5 bis 15 Gene pro Erkrankung) und eine variable, phänotypische Manifestation einer spezifischen Mutation in einer Familie. Einer molekulargenetischen Untersuchung kommt je nach Erkrankung neben der diagnostischen mitunter auch eine therapeutische, präventive und damit auch prognostische Bedeutung zu. Sie kann bei der Früherkennung und innerhalb einer Familie hilfreich sein. Das vorliegende Positionspapier nimmt zur Bedeutung von molekulargenetischen Untersuchungen bei bestimmten Arrhythmieformen, Kardiomyopathien, Herz- und Gefäßfehlern, seltenen Syndromen als auch der familiären Hypercholesterinämie und molekularen Autopsie (SIDS, SUDS) Stellung und soll hierbei hilfreich sein.

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Titel: Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen
Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK)
verfasst von: Prof. Dr. E. Schulze-Bahr
S. Klaassen
H. Abdul-Khaliq
H. Schunkert
Publikationsdatum: 01.06.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Die Kardiologie / Ausgabe 3/2015
Print ISSN: 2731-7129
Elektronische ISSN: 2731-7137
DOI: https://doi.org/10.1007/s12181-014-0636-2

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