neuroradiologieLe syndrome de Turcot : à propos d’un cas: Turcot syndrome: a case report
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Cas clinique
Nous présentons le cas d’une patiente âgée de 24 ans, sans antécédent familial digestif, suivie depuis 2 ans pour polypes récidivants du rectum avec initialement absence de polypes coliques.
Les polypes rectaux ont fait l’objet d’exérèses endoscopiques. La dernière coloscopie retrouvait de nombreux polypes rectaux, et montrait l’apparition de polypes coliques droit et transverse(fig. 1). À l’œsogastroduodenoscopie, il existait par ailleurs une polypose glandulokystique gastrique. Les biopsies
Discussion
Le syndrome de Turcot(4) est un syndrome héréditaire rare (environ 160 cas décrits dont une minorité repose sur un diagnostic génétique) associant une tumeur du système nerveux central et une prédisposition héréditaire au cancer colorectal (CCR) pouvant correspondre à une polypose adénomateuse familiale (PAF) ; un syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer).
La polypose adénomateuse familiale, responsable de 1 % des CCR, est une maladie de transmission autosomique dominante à
Conclusion
Le syndrome de Turcot est une situation rare qu’il faut évoquer devant l’association tumeur cérébrale et d’une tumeur digestive. Son pronostic est sombre essentiellement en raison de la composante neuro-oncologique. Au delà du diagnostic chez un cas index, une enquête génétique familiale puis un suivi des patients porteurs de la mutation doivent systématiquement être réalisés.
Le rôle de l’imagerie réside ici dans le diagnostic et le suivi de la lésion cérébrale, le radiologue doit connaître
Références (8)
- Laurent-puig P. Prédispositions génétiques aux cancers colorectaux. In gastro-entérologie. Paris: Éditions ellipses,...
- Hegde MR, Chong B, Blazo ME, Chin LH, Ward PA et al. A homozygous mutation in MSH6 causes turcot syndrome. Clin Cancer...
- Okamoto H, Mineta T, Nakahara Y, Ichinose M, Shiraishi T, Tabuchi K. Molecular analysis of astrocytoma associated with...
- Cavanee WK, Burger PC, Van Meir EG. Turcot Syndrome. In Pathology and genetics, Tumors of the Nervous System. Lyon : Ed...
Cited by (2)
Diplopia as presenting sign of Turcot syndrome
2017, International Ophthalmology