ORIGINALPrimer estudio piloto en España sobre el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias: TRECS y KRECS identifican linfopenias T y B gravesA first pilot study on the neonatal screening of primary immunodeficiencies in Spain: TRECS and KRECS identify severe T- and B-cell lymphopenia
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Introducción
El grupo de las inmunodeficiencias primarias (IDP) es un grupo heterogéneo y abarca más de 240 patologías diferentes, con una incidencia aproximada de 1:500 neonatos vivos. Defectos congénitos del sistema inmunitario, como las inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) y agammaglobulinemias ligadas al cromosoma X (ALX), son menos frecuentes, aunque mantienen una incidencia considerable de 1:70.000-100.000 neonatos vivos1, 2. La gran mayoría de neonatos con linfopenias T y/o B graves, incluidos
Diseño, ámbito de estudio y población
Estudio observacional, descriptivo y longitudinal de los niveles de TREC y KREC en muestras de sangre seca obtenidas de los neonatos nacidos en los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío (HUVR) y el Hospital de Especialidades Virgen del Valme durante el periodo del estudio (febrero-mayo del 2014). Criterios de exclusión: no disponer del consentimiento informado de los tutores legales.
Recogida de datos y muestras
Muestras recogidas de sangre de talón en papel de filtro Schuell & Schleicher 912 (3.er-5.° día de vida)
Características demográficas y clínicas de la muestra
Se analizaron 1.068 muestras obtenidas de 1.088 neonatos nacidos en los 2 centros participantes, 20 muestras (1,87%) no pudieron ser analizadas por no contener volumen de sangre suficiente en el papel secante. La mayoría de las muestras fueron enviadas desde los centros de salud pertenecientes al área sanitaria del HUVR (76%); el 48% de los neonatos incluidos eran varones y el 67,5% eran neonatos a término. La media de la edad gestacional fue de 39 semanas (P25 38 semanas-P75 40 semanas),
Discusión
Los pacientes con IDP graves se benefician de un diagnóstico precoz, ya que permite instaurar medidas preventivas, de soporte y terapéuticas, mejorando el pronóstico global y, en caso de las IDCG, la supervivencia a través de un trasplante de progenitores hematopoyeticos5, 6, 7, 8.
Los estudios previos documentan la fiabilidad de la metodología basada en la determinación de los TRECS en muestras de sangre de talón para identificar a pacientes afectados de linfopenia T grave13, 20. Ante esta
Financiación
- 1.
Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), Instituto de Salud Carlos III (PI13/01104).
- 2.
Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla. (FISEVI, «Scott Family Funding»).
- 3.
Ayudas para contratos de formación en Investigación Río Hortega. Instituto de Salud Carlos III.
- 4.
German Federal Ministry of Education and Research (BMBF 1315883).
Autoría
P. Olbrich y B. de Felipe contribuyeron de forma equitativa en el trabajo presentado.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía (26)
Primary immunodeficiencies
J Allergy Clin Immunol.
(2010)- et al.
Early vs. delayed diagnosis of severe combined immunodeficiency: A family perspective survey
Clin Immunol.
(2011) - et al.
Identification of severe combined Immunodeficiency by T-cell Receptor excision circles quantification using neonatal Guthrie cards
J Pediatr.
(2009) - et al.
Development of population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency
J Allergy Clin Immunol.
(2005) Laboratory technology for population-based screening for severe combined immunodeficiency in neonatos: The winner is T-cell receptor excision circles
J Allergy Clin Immunol
(2012)- et al.
Blood. Neonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR
Blood
(2012) A Markov model to analyze cost-effectiveness of screening for severe combined immunodeficiency (SCID)
Mol Genet Metab
(2011)- et al.
Delayed-onset adenosine deaminase deficiency: strategies for an early diagnosis
J Allergy Clin Immunol.
(2012) - et al.
Evaluation of the T-cell receptor excision circle assay performances for severe combined immunodeficiency neonatal screening on Guthrie cards in a French single centre study
Clin Immunol.
(2014) - et al.
The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: Results 2006-2008
Clin Exp Immunol.
(2009)