Session : Néphro-uropathies diagnostiquées avant la naissanceNéphropathies fœtalesFetal nephropathies
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Polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD)
ARPKD est caractérisée par la présence de kystes rénaux et par une fibrose hépatique congénitale. Elle survient dans 1 sur 20000 naissances. La lésion caractéristique est une distension et une élongation des tubules collecteurs qui finissent par prendre l'aspect de multiples kystes. L'atteinte rénale est centrifuge, atteignant d'abord la médullaire et s'étendant ensuite vers le cortex. L'atteinte est variable, elle peut entreprendre de 10 à 90 % du rein. Les reins sont souvent de très grande
Polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD)
L'ADPKD est la forme la plus fréquente de polykystose rénale autosomique. Elle survient dans 1 sur 800 naissances. Deux types de la maladie ont été décrits : un 1er causé par une mutation du gène PKD1 (85–90 % des cas) et le type 2 causé par une mutation du gène PKD2 (10–15 % des cas). Le type 2 se révèle plus tardivement et l'évolution vers l'insuffisance rénale est plus lente. Il existe vraisemblablement un 3e gène et un 3e type de la maladie (PKD3). La lésion de base est la formation de
Reins glomérulokystiques (RGK)
Les RGK peuvent être séparés en 3 groupes :
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la maladie GK (= maladie non syndromique et héréditaire ou maladie sporadique) ;
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RGK associés à des syndromes ;
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et kystes glomérulaires associés aux reins dysplasiques.
La caractéristique histologique de base est la présence de kystes glomérulaires.
La maladie GK elle-même peut être séparée en :
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maladie GK du nouveau-né et jeune enfant chez lesquels on retrouve des antécédents familiaux d'ADPKD. Chez ces patients, l'ensemble du rein est atteint et augmenté
Les dysplasies kystiques
Les remaniements dysplasiques (kystiques) représentent l'atteinte histologique la plus fréquemment observée en association à de nombreux syndromes malformatifs. Ils traduisent une néphrogenèse anormale ce qui détermine une distorsion architecturale, la présence de glomérules et de tubules primitifs, de kystes et d'épaississements fibromusculaires. Le fait que les lésions soient bilatérales dans de nombreux syndromes génétiques indique un rôle des gènes concernés dans le développement rénal. En
Néphropathies « acquises »
Le rein fœtal peut être la cible d'atteintes aiguës durant la grossesse. L'atteinte peut être vasculaire (thrombose de la veine rénale ou ischémie aiguë), infectieuse (cytomégalovirus) ou encore toxique en réaction à une maladie maternelle ou à la prise de médicaments.
Quelle que soit l'origine de l'atteinte rénale, à l'échographie, on observe le plus souvent une augmentation de l'échogénicité rénale [14]. L'origine de cette hyperéchogénicité est plurifactorielle : œdème, ischémie, dépôts.
Conclusion
L'échographie obstétricale permet le dépistage de néphropathies fœtales dont l'expression échographique la plus fréquente sera une hyperéchogénicité rénale. Cette constatation doit amorcer une enquête familiale, un examen échographique fouillé et des examens complémentaires (biologie, jonction amniotique et caryotype, évaluation clinique) qui seuls permettront d'approcher le diagnostic. Certains aspects échographiques sont caractéristiques.
Références (14)
- et al.
Cystic and inherited kidney diseases
Am. J. Kidney Dis.
(2003) Renal dysplasia: new approaches to an old problem
Am. J. Kidney Dis.
(1998)- et al.
Diffuse renal cystic disease in children: morphologic and genetic correlations
Pediatr. Nephrol.
(1998) - et al.
High resolution US in the differential diagnosis of cystic diseases of the kidney in infancy and childhood
J. Ultrasound Med.
(1997) - et al.
Hyperechoic kidneys in the newborn and young infant
Pediatr. Nephrol.
(1993) - et al.
Prenatal diagnosis of ARPKD: molecular genetics, clinical experience and fetal morphology
Am. J. Med. Genet.
(1998) - et al.
Prenatal diagnosis of ARPKD: variable outcome within one family
Am. J. Obstet. Gynecol.
(1992)