Mise au pointMaladie d'Erdheim-ChesterErdheim-Chester disease
Section snippets
Diagnostic positif
Le diagnostic de maladie d'Erdheim-Chester est fondé sur l'association de critères anatomopathologiques et radiologiques évocateurs. Ceux-ci ont été retenus pour les 2 grandes séries publiées par notre équipe, et s'appliquent aussi à nos observations ultérieures :
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une histologie typique (figure 1) comportant la présence d'histiocytes spumeux au sein d'un granulome polymorphe et d'une fibrose ou une image de xanthogranulome avec un marquage constant des histiocytes par le CD68 alors que le CD1a
Manifestations cliniques
Notre expérience personnelle repose actuellement sur l'analyse de 24 observations de maladie d'Erdheim-Chester suivies dans le service de médecine interne de la Pitié-Salpêtrière entre 1992 et 2006.
La maladie d'Erdheim-Chester se caractérise par des manifestations systémiques très hétérogènes. La symptomatologie révélatrice est très variable d'un patient à l'autre, qu'il s'agisse de douleurs osseuses, d'un diabète insipide, d'une exophtalmie, de xanthélasmas, ou encore de signes neurologiques
Marqueurs biologiques
Un syndrome inflammatoire biologique est présent chez 84 % des patients. Il n'y a pas de marqueur biologique spécifique de la maladie d'Erdheim-Chester.
Diagnostics différentiels
Les histiocytes de l'histiocytose langerhansienne marquent le CD1a et sont CD68-, ce qui permet aisément de les différentier des cellules de la maladie d'Erdheim-Chester. Même si certaines atteintes sont communes aux 2 maladies (diabète insipide, pneumopathie interstitielle), les aspects clinique et radiologique permettent souvent de distinguer ces 2 affections. Rappelons que le squelette axial et la mandibule sont classiquement respectés dans la maladie d'Erdheim-Chester.
L'infiltration
Traitement
Le traitement de la maladie d'Erdheim-Chester, mal codifié, doit être discuté au cas par cas dans un centre spécialisé.
De nombreux traitements ont été proposés comprenant les corticoïdes, diverses chimiothérapies, les biphosphonates et la radiothérapie. L'évaluation de l'efficacité de ces thérapeutiques était néanmoins rendue souvent difficile par leur association, le petit nombre de patients traités (1 ou 2), et/ou le faible recul disponible. Dans notre expérience, la maladie d'Erdheim-Chester
Pronostic
Le pronostic de la maladie d'Erdheim-Chester est extrêmement variable d'une forme à l'autre. Il dépend largement de la présence d'une atteinte cardiovasculaire et/ou neurologique centrale. Parmi les 24 patients suivis dans le service, 4 sont décédés après un suivi compris entre 1 et 4,6 ans après le diagnostic, 2 décès résultant de l'atteinte cardiovasculaire spécifique. Cette mortalité, très inférieure à celle rapportée dans la littérature 1, 2, traduit probablement l'amélioration récente de
Conclusion
Depuis quelques années, le diagnostic de maladie d'Erdheim-Chester est plus souvent porté grâce à une meilleure connaissance de la maladie par les anatomopathologistes, les radiologues et les internistes. Environ 200 nouveaux cas ont ainsi été rapportés depuis 10 ans. Le cadre des fibroses rétropéritonéales et médiastinales dites idiopathiques doit certainement être révisé pour en exclure certaines formes de la maladie d'Erdheim-Chester. Un avis en centre spécialisé est justifié tant pour
Références (20)
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2020, BloodCitation Excerpt :Childhood ECD is rare (<20 reported cases)17 and usually spares the heart. In 2006, a preliminary study reported a time between symptom onset and diagnosis of between several months and 25 years.18 The time to diagnosis has since decreased, undoubtedly because of greater awareness of the disease.
Erdheim-Chester disease (ECD), an inflammatory myeloid neoplasia
2017, Presse Medicale