Elsevier

La Presse Médicale

Volume 42, Issue 11, November 2013, Pages 1508-1512
La Presse Médicale

Mise au point
Fertilité chez les femmes ayant un syndrome de TurnerFertility on women with Turner syndrome

https://doi.org/10.1016/j.lpm.2013.03.016Get rights and content

Key points

Spontaneous pregnancies occur in 1.8 to 7.6% among women with Turner syndrome.

A genetic counseling is required before conception because only 30 to 40% of these pregnancies lead to the birth of a healthy child.

A check-up has to be done before pregnancy, and if authorized, it will be tightly followed-up.

Pregnancy is contraindicated if cardiac or aortic malformations exist, except for bicuspid aortic valve.

Teams advice single embryo transfer.

Rates of pregnancies of 45 to 60% after oocyte donation, but 40 to 60% of spontaneous abortions are noted, due to uterine factors.

A study is trying to define patients who could postulate to cryopreservation of ovarian tissue.

Points essentiels

Les taux de grossesses spontanées des femmes ayant un syndrome de Turner sont compris entre 1,8 et 7,6 %.

Une consultation de génétique en préconceptionnel est nécessaire puisque seules 30 à 40 % de ces grossesses aboutissent à la naissance d’un enfant en bonne santé.

Un bilan de retentissement du syndrome de Tuner sera réalisé en préconceptionnel, et si la grossesse est autorisée, elle fera l’objet d’une surveillance materno-fœtale étroite.

La grossesse est contre-indiquée en cas de malformations cardiaque ou aortique, excepté la bicuspidie aortique.

Les équipes pratiquant le don d’ovocytes préconisent le transfert d’un embryon unique.

Les taux de grossesse sont de 45 à 60 % après un don d’ovocytes, mais on observe 40 à 60 % de fausses couches probablement imputables à des facteurs utérins.

Une étude en cours permettra peut-être de définir les patientes candidates à la cryoconservation de cortex ovarien.

Section snippets

Grossesses spontanées

Selon un travail rétrospectif multicentrique, mené sur 522 patientes, près d’un tiers d’entre elles débutait une puberté, et 16 % observaient même une ménarche suivie de cycles menstruels [4]. Cet état était davantage observé en cas de mosaïcisme (32 %) que de monosomie X complète (14 %). On imagine donc aisément que, bien qu’hypofertiles, certaines femmes ayant un syndrome de Turner obtiennent des grossesses spontanées ; ainsi, leur fréquence varierait de 1,8 à 7,6 %, selon les séries [5], [6]

Recours à l’aide médicale à la procréation

Le recours à la stimulation avec insémination et à la fécondation in vitro restant exceptionnel dans cette situation, c’est le don d’ovocytes qui a transformé le pronostic de fertilité des patientes porteuses d’un syndrome de Turner. L’expérience acquise et publiée par les centres pratiquant cette technique a dévoilé des problématiques spécifiques à ces femmes.

Les résultats obtenus en termes de taux de grossesse global par patiente sont de l’ordre de 45 à 60 % [13], [14], [15] ; ils sont du

Complications au cours de la grossesse

Selon une étude rétrospective multicentrique française, seules 40,2 % des patientes ayant bénéficié d’un don d’ovocytes menaient une grossesse sans aucune complication [19].

La complication la plus grave était sans aucun doute le décès par rupture aortique, observé dans 2,2 % des cas. Ces dernières années, huit cas de dissection aortique ont été décrits durant la grossesse, conduisant à 6 décès. Il est établi que 50 à 75 % des femmes porteuses d’un syndrome de Turner ont une malformation

Le futur : la préservation de la fertilité ?

Différentes techniques de préservation de la fertilité peuvent être proposées aux patientes à risque d’altération prématurée de la fonction ovarienne. Cette option pourrait concerner une minorité de femmes porteuses d’un syndrome de Turner et ayant des ovaires encore fonctionnels, probablement selon certains critères de sélection à définir. Les premières observations histologiques d’ovaires de ces jeunes filles suggèrent la possibilité d’une sélection sur le caryotype et les anomalies

Conclusion

Le don d’ovocytes a rendu la grossesse possible chez les femmes ayant un syndrome de Turner. Toutefois, un bilan préconceptionnel est indispensable afin de prévoir les complications et notamment d’éliminer une malformation cardiaque qui la contre-indiquera. Le suivi durant la période gestationnel, qui est à haut risque cardiovasculaire pour ces patientes, doit faire l’objet d’une prise en charge multidisciplinaire étroite. De nos jours, la question de la préservation de la fertilité se pose

Déclaration d’intérêts

les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.

Références (31)

  • A.M. Pasquino et al.

    Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner's Syndrome

    J Clin Endocrinol Metab

    (1997)
  • N.H. Birkebaek et al.

    Fertility and pregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome

    Clin Genet

    (2002)
  • L. Tarani et al.

    Pregnancy in patients with Turner's syndrome: six new cases and review of literature

    Gynecol Endocrinol

    (1998)
  • A. Kulkarni et al.

    Pregnancies at a late reproductive age in a patient with Turner's syndrome: case report and review of the literature

    J Matern Fetal Neonatal Med

    (2006)
  • O. Hovatta

    Pregnancies in women with Turner's syndrome

    Ann Med

    (1999)
  • Cited by (2)

    • Pemphigoid gestationis and Turner syndrome; an uncommon association

      2015, Journal de Gynecologie Obstetrique et Biologie de la Reproduction
    • Genetics of primary ovarian insufficiency: a review

      2014, Journal of Assisted Reproduction and Genetics
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