Mise au pointFertilité chez les femmes ayant un syndrome de TurnerFertility on women with Turner syndrome
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Grossesses spontanées
Selon un travail rétrospectif multicentrique, mené sur 522 patientes, près d’un tiers d’entre elles débutait une puberté, et 16 % observaient même une ménarche suivie de cycles menstruels [4]. Cet état était davantage observé en cas de mosaïcisme (32 %) que de monosomie X complète (14 %). On imagine donc aisément que, bien qu’hypofertiles, certaines femmes ayant un syndrome de Turner obtiennent des grossesses spontanées ; ainsi, leur fréquence varierait de 1,8 à 7,6 %, selon les séries [5], [6]
Recours à l’aide médicale à la procréation
Le recours à la stimulation avec insémination et à la fécondation in vitro restant exceptionnel dans cette situation, c’est le don d’ovocytes qui a transformé le pronostic de fertilité des patientes porteuses d’un syndrome de Turner. L’expérience acquise et publiée par les centres pratiquant cette technique a dévoilé des problématiques spécifiques à ces femmes.
Les résultats obtenus en termes de taux de grossesse global par patiente sont de l’ordre de 45 à 60 % [13], [14], [15] ; ils sont du
Complications au cours de la grossesse
Selon une étude rétrospective multicentrique française, seules 40,2 % des patientes ayant bénéficié d’un don d’ovocytes menaient une grossesse sans aucune complication [19].
La complication la plus grave était sans aucun doute le décès par rupture aortique, observé dans 2,2 % des cas. Ces dernières années, huit cas de dissection aortique ont été décrits durant la grossesse, conduisant à 6 décès. Il est établi que 50 à 75 % des femmes porteuses d’un syndrome de Turner ont une malformation
Le futur : la préservation de la fertilité ?
Différentes techniques de préservation de la fertilité peuvent être proposées aux patientes à risque d’altération prématurée de la fonction ovarienne. Cette option pourrait concerner une minorité de femmes porteuses d’un syndrome de Turner et ayant des ovaires encore fonctionnels, probablement selon certains critères de sélection à définir. Les premières observations histologiques d’ovaires de ces jeunes filles suggèrent la possibilité d’une sélection sur le caryotype et les anomalies
Conclusion
Le don d’ovocytes a rendu la grossesse possible chez les femmes ayant un syndrome de Turner. Toutefois, un bilan préconceptionnel est indispensable afin de prévoir les complications et notamment d’éliminer une malformation cardiaque qui la contre-indiquera. Le suivi durant la période gestationnel, qui est à haut risque cardiovasculaire pour ces patientes, doit faire l’objet d’une prise en charge multidisciplinaire étroite. De nos jours, la question de la préservation de la fertilité se pose
Déclaration d’intérêts
les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Références (31)
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