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DOI: 10.1055/s-0029-1232044
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Hereditäre Osteo-onycho-dysplasie
Publication History
Publication Date:
20 September 2009 (online)
Zusammenfassung
1. Schilderung der klinischen und röntgenologischen Symptome des von uns als „Hereditäre Osteo-onycho-dysplasie” (HOOD) bezeichneten Erbleidens.
2. Vorstellung einer selbst untersuchten Sippe mit 6 Merkmalsträgern und den dazugehörigen Röntgenbildern.
3. Vergleich des Ergebnisses mit den bisher bekanntgewordenen Beobachtungen der einschlägigen Literatur der letzten 50 Jahre, unter besonderem Hinweis auf die Wichtigkeit der Beckendysplasien (Iliakalhörner) als Detektor-, Brücken- und Hauptsymptom.
4. Genetische Folgerungen.
Summary
1. The author describes the clinical and roentgenologic symptoms of the hereditary disease which the calls “Hereditary osteo-onychodysplasia” (Hood).
2. He presents a kindred with six individuals showing characteristic signs examined by him and adds the roentgenogramms.
3. He compares the result with the so far known observations published in the last 50 years and points to the importance of the pelvis dysplasias (iliac horns) as a special symptom.
4. Genetic conclusions.
Résumé
1° Description des signes cliniques et radiologiques de l'ostéo-myelo-dysplasie héréditaire (Hood).
2° présentation d'une souche dont 6 membres sont atteints. Iconologie radiologique.
3° Confrontation avec les cas pupliés jusqu'ici dans la bibliographie des 50 dernières années, en revelant l'importance de la dysplasie du bassin (cornes iliaques) comme symptôme révélateur, intermédiaire ou principal.
4° conclusions génétiques.
Resumen
1. Consideraciones acerca de los síntomas clínicos y radiológicos de una afección hereditaria denominada por el autor « ósteo-onico-displasia hereditaria » (OODH).
2. Presentación de una familia examinada con 6 portadores de esta afección y sus correspondientes cuadros radiológicos.
3. Comparación de los resultados con las observaciones hasta ahora conocidas en la literatura del tema en estos últimos 50 años, con consideración especial de la importancia de las displasias de la pelvis (apófisis ilíacas) en calidad de síntomas detectores, puente y principales.
4. Consideraciones de carácter genético.