Erythropoetische und hepatische Porphyrien[1]

 

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Glossar

AIP = akute intermittierende Porphyrie

DALA = Delta-Aminolävulinsäure

CEP = kongenitale erythropoetische Porphyrie (M. Günther)

EPP = erythropoetische Protoporphyrie

HCP = hereditäre Koproporphyrie

PBG = Porphobilinogen

PCT = Porphyria cutanea tarda

PV = Porphyria variegata

„Porphyrie” ist vom griechischen Wort porphyros abgeleitet, was „dunkel” oder „purpurfarben” bedeutet [9]. Porphyrien sind eine heterogene Gruppe von seltenen, vorwiegend genetisch bedingten Störungen des Porphyrinstoffwechsels. Jeder Subtyp resultiert aus einem spezifischen partiellen oder fast vollständigen enzymatischen Defekt der Häm-Biosynthese. Daraus resultiert eine Überproduktion von Porphyrinen und/oder Porphyrin-Vorläufern, die akkumulieren können. Der komplette Ausfall eines Enzyms ist mit dem Leben nicht vereinbar.

1 Herrn Prof. Dr. med. M. Doss als Dank für seine Anregungen gewidmet

Literatur

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1 Herrn Prof. Dr. med. M. Doss als Dank für seine Anregungen gewidmet

Dr. med. F. Gundling

Städtisches Krankenhaus München-Bogenhausen, II. Medizinische Abteilung für Gastroenterologie, Hepatologie und Gastroenterologische Onkologie

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