Hornhauttrübung als Leitsymptom des hereditären Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-) Mangels - Fallbericht und Literaturübersicht

 

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Zusammenfassung

Der erbliche Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-)Mangel stellt eine angeborene Störung im Fettstoffwechsel dar. Das klinische Bild ist gekennzeichnet durch die Symptomentrias: Anämie, Proteinurie und Hornhauttrübung. Es wird eine vollständige Literaturübersicht über die bisher beschriebenen 34 biochemisch nachgewiesenen und 2 mutmaßlichen Fälle von LCAT-Mangel gegeben und ein neuer Fall - der erste aus dem deutschsprachigen Raum - vorgestellt. An den Augen finden sich beidseits relativ diskrete, diffus-nebelige Trübungen des Hornhautstromas. Diese sind aus winzigen punktförmigen Einzeltrübungen zusammengesetzt und weisen in der Hornhautperipherie eine ringförmige Verdichtung mit unscharfer Begrenzung auf. Am rechten Auge liegt zusätzlich eine umschriebene Lipidablagerung in der Netzhaut vor. Der Visus beträgt 1,0. Die Blendungsempfindlichkeit ist stark erhöht. Eine Hornhautbeteiligung wurde auch bei allen Fällen der Literatur beobachtet. Hingegen war eine Anämie zum Zeitpunkt der Diagnosestellung nur in 92% vorhanden und eine Proteinurie in 76%. Die Hornhauttrübung stellt somit das einzige obligate klinische Symptom dar, das zudem uniform auftritt und pathognomonischen Charakter hat: ein echtes Leitsymptom des LCAT-Mangels.

Summary

Familial lecithin : cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency is an inborn error of lipid metabolism clinically characterized by anemia, proteinuria, and corneal opacification. The authors review the literature dealing with 34 biochemically proven and 2 probable cases of LCAT deficiency, and describe the first case from a German-speaking country. Ocular findings were bilateral diffuse nebulous corneal opacification composed of innumerable minute grayish dots throughout the stroma. At the periphery of the cornea these dots increased, forming a ringlike band with indistinct margins. A small lipid deposit was also seen in the retina of the right eye. Vision was 20/20, but glare disability was significantly increased. Corneal opacification was also noticed in all cases of the literature. Anemia was detected at the time of diagnosis in 92% and proteinuria in 76% of the reviewed cases. Corneal opacification is the one absolutely obligatory clinical feature; moreover it is uniform and pathognomonic: a true indicating sign of LCAT deficiency.