Chromosomenuntersuchung bei familiärer perikollagener Amyloidose^*

 

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Zusammenfassung

Bei einer Kranken aus der ersten in Deutschland bekanntgewordenen Familie mit perikollagener, familiärer Amyloidose (Amyloid-Polyneuropathie vom Typ Wohlwill-Corino Andrade) ließ sich in 10% der Knochenmarksmitosen ein Extrachromosom mit subterminalem Kinetochor nachweisen. Seine Größe entspricht jener des Autosomenpaares 20. Die DNS-Reduplikation des Extrachromosoms erfolgt später als die aller anderen kleinen Autosomen, jedoch vor der Reduplikation des „heißen” X-Chromosoms. Die Entstehung des Extrachromosoms durch exogene Einflüsse in vitro ist unwahrscheinlich.

Summary

An extrachomosome with subterminal kinetochor was found in 10% of bone marrow mitoses in a member of the first German family reported to have pericollagenous familial amyloidosis (amyloid polyneuropathy of the Wohlwill-Corino Andrade type). Its size corresponds to the autosomal pair 20. DNA reduplication of the X-chromosome occurred later than that of other small autosomes, but before the reduplication of the “hot” X-chromosome. It is unlikely that the extrachromosome was caused by exogenous in vitro influences.

Resumen

Exploración de los cromosomas en la amiloidosis pericolágena familiar

En una enferma, cuyo caso fue el primero conocido en Alemania, descendiente de una familia con amiloidosis pericolágena familiar (polineuropatía amiloidea del tipo Wohlwill-Corino Andrade) se pudo demostrar en un 10% de las mitosis de la médula ósea un cromosoma extra con un coro cinético subterminal. Su tamaño corresponde al par de autosomas 20. La reduplicación del DNS del cromosoma extra se realiza más tarde que la de todos los otros autosomas; sin embargo, antes de la reduplicación del cromosoma X “ardiente”. La formación del cromosoma extra a través de influencias exógenas in vitro es inverosímil.