Die submuköse Gaumenspalte – eine oft verkannte Fehlbildung

 

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Zusammenfassung

Hintergrund: Die submuköse Gaumenspalte (SMGS) wird häufig spät diagnostiziert und führt aufgrund der velopharyngealen Insuffizienz oft zu persistierenden Tubenbelüftungsstörungen und Beeinträchtigung des Sprechklanges.

Methode: Bei 106 operierten Patienten (100 Kinder, 6 Erwachsene) mit einer SMGS wurden retrospektiv Alter bei Erstdiagnose, Erstdiagnosesteller, spalttypische Symptome, Gaumenbefund, Therapieoptionen und Begleiterkrankungen untersucht.

Ergebnisse: Die Diagnose wurde in 79 Fällen durch einen Phoniater/HNO-Arzt der Universität und in 21 Fällen durch einen niedergelassenen Arzt durchschnittlich mit 4,9 Jahren gestellt. Als führende Symptome bestanden Tubenbelüftungsstörungen (61,3%) und offenes Näseln (48,1%). Typische Gaumenbefunde waren reduzierte Kontraktion (69,8%), fehlende Spina nasalis posterior (55,7%) und Uvula bifida (51,9%). Bei 18 der Patienten lag ein Dysmorphie-Syndrom vor. Durch eine Gaumenspaltplastik (ggf. inklusive Adenotomie und Paukendrainage) konnte in 83% die Schallleitungsschwerhörigkeit behoben werden. Postoperativ war bei 18 Patienten eine logopädische Therapie und bei 6 davon eine Velopharyngoplastik wegen eines offenen Näselns nötig.

Schlussfolgerungen: Leider wurde die SMGS, obwohl häufig Leitsymptome der velopharyngealen Insuffizienz, wie offenes Näseln, Tubenfunktionsstörungen und reduzierte Gaumenkontraktion mit Uvula bifida vorlagen – auch bei Kindern mit kraniofazialen Dysmorphien – oft sehr spät erkannt. Wir fordern deshalb, dass alle Patienten mit solchen Hinweisen von einem Phoniater, HNO-Arzt und Mund-, Kiefer-Gesichtschirurgen auf das Vorliegen einer SMGS untersucht werden, um einen frühzeitigen Gaumenverschlusses zu erreichen.

Abstract

Submucous Cleft Plate – an Often Late Diagnosed Malformation

Background:  Submucous cleft palate (SMCP) is often diagnosed very late and can cause velopharyngeal insufficiency with open nasal speech and Eustachian tube dysfunction.

Methods: A retrospective analysis of 106 patients (100 children, 6 adults) who had been surgically treated for SMCP was made. Age of diagnosis, physician who initially diagnosed the SMCP, typical symptoms for cleft palate, clinical examination of the palate, therapy options and accompanying diseases were evaluated.

Results: SMCP was diagnosed in 79 cases by a specialist for Phoniatrics/ENT surgery of the University and in 21 cases by a physician, who does not work at hospital at the age of 4.9 years. Main symptoms were Eustachian tube dysfunctions (61.3%) and hypernasal speech (48.1%). Typical findings of the palate were: reduced contraction (69.8%), lack of posterior nasal spine (55.7%) and bifid uvula (51.9%). In 18 patients a dysmorphic syndrome was observed and in 83% a conductive hearing loss which resolved after palatoplasty (often in combination with adenotomy and insertion of ventilation tubes). Following surgery 18 patients required speech therapy and of these 6 needed velopharyngoplasty due to continuing open nasal speech.

Conclusions: SMCP is often diagnosed very late, though symptoms of velopharyngeal insufficiency such as open nasal speech, Eustachian tube dysfunction and reduced contraction of the palate with bifid uvula are present. It is also often found in children with craniofacial dysmorphic syndromes. We therefore recommend that all patients with such findings are examined by an appropriate specialist such as Phoniatrics, ENT-Surgeon and Oral-Maxillofacial Surgeon so that early diagnosis and palatoplasty can be performed.

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Korrespondenzadresse

Dr. Rudolf Reiter

Univ.-Klinik Ulm

HNO

Sektion Phoniatrie

Frauensteige 12

89070 Ulm

Email: rudolf.reiter@uniklinik-ulm.de