Albinismus und schwere Lungenfibrose – ein Fallbericht

 

Einleitung Die stationäre Aufnahme eines 47-jährigen Patienten erfolgte mit seit einem Jahr vorhandener progredienter Dyspnoe, diffusen thorakalen Schmerzen und vermehrtem Husten.

Klinik Klinisch fielen ein diskretes Knisterrasseln über beiden Lungen sowie ein okulokutaner Albinismus auf. In der Lungenfunktion zeigten sich eine mittelgradige Restriktion und eine schwere Einschränkung der Diffusionskapazität. In der Computertomografie lag ein NSIP-Muster vor. Die Bronchoskopie war unauffällig, in der BAL zeigte sich eine leichte Eosinophilie (8%). Hinweise auf eine rheumatische Erkrankung, EAA oder Medikamententoxizität bestanden nicht.

Diskussion Bei der Kombination von Lungenfibrose und okulokutanem Albinismus muss an ein Hermansky-Pudlak Syndrom gedacht werden. Das Hermansky-Pudlak Syndrom ist ein seltenes autosomal rezessiv vererbtes Erkrankungsbild mit einer Prävalenz von 1 – 2 : 1.000.000. Klinisch imponieren ein okulokutaner Albinismus, eine gesteigerte Blutungsdiathese aufgrund einer Thrombozytenaggregationsstörung, eine Lungenfibrose und eine granulomatöse Kolitis. Aufgrund des erhöhten Blutungsrisikos ist eine Lungenbiopsie kontraindiziert.

Das Hermansky-Pudlak Syndrom wird durch Mutationen in einem von 10 Genen ausgelöst, welche für insgesamt 4 Proteinkomplexe kodieren (AP-3, BLOC-1, BLOC-2, BLOC-3). Je nach Mutationstyp liegen unterschiedliche phänotypische Ausprägungen vor. Die schwersten Formen, welche in Kombination mit einer Lungenfibrose auftreten, werden durch Mutationen im HPS 1- und HPS 4- Gen ausgelöst.

Im vorliegenden Fall wurde die Diagnose durch eine Mutation im HPS 1-Gen bestätigt.

Eine kausale Therapie existiert nicht. Aufgrund der Lungenfibrose erfolgte eine antifibrotische Offlabel-Therapie mit Pirfenidon. Unter Therapie kam es innerhalb von 9 Monaten zu einer progredienten Verschlechterung, sodass eine Vorstellung in einem Lungentransplantationszentrum erfolgte.