Klinische Befunde eines Patienten mit Lowe-Syndrom und einer Splice Site Mutation im OCRL1-Gen

 

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Zusammenfassung

Beim Lowe-Syndrom (okulozerebrorenales Syndrom; OCRL) handelt es sich um eine seltene x-chromosomal vererbte Systemerkrankung, die durch die Trias kongenitale Katarakt, renale tubuläre Dysfunktion und mentale Retardierung gekennzeichnet ist. Typischerweise zeigt die stets vorhandene kongenitale Katarakt eine vollständige Trübung mit scheibchenförmiger Deformation. Eine Abgrenzung zwischen Kern und Rinde ist in der Regel nicht möglich. Wir berichten über einen Patienten mit Lowe-Syndrom, der neben einer langsam fortschreitenden Nephropathie und einer milden mentalen Retardierung eine umschriebene hintere Poltrübung beider Linsen zeigte. Bei diesem Patienten sowie zwei Konduktorinnen konnte eine Mutation im Intron 19 des OCRL1-Gens identifiziert werden, die vermutlich den normalen Splicing-Vorgang beeinträchtigt. Die hier präsentierten außergewöhnlich milden klinischen Befunde lassen eine gewisse Restfunktion des veränderten Genproduktes vermuten.

Abstract

The oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe (OCRL) is a rare X-chromosomal disorder characterised by the triad of congenital cataracts, renal tubular dysfunction, and mental retardation. Typically complete opacification and discoid deformation of the lenses are seen, indicating a developmental defect in early embryogenesis. We report on a 35-year-old patient with a mild Lowe syndrome phenotype including incomplete lenticular opacities. Clinical findings suggest that the gene product of the mutated allele (IVS19 + 1G > A) identified in the patient exhibits some residual function.

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Dr. Claudia Keilhauer

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