Muskeldystrophie Duchenne: Konduktorinnenerfassung mit Ultraschall^*

 

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Zusammenfassung

Zur Erfassung von Konduktorinnen der Muskeldystrophie Duchenne wurde die Oberschenkelmuskulatur mittels Ultraschalls auf vermehrte Fett- und Bindegewebseinlagerung untersucht. Die Untersuchung wurde an 24 Frauen blind, ohne Information über die Familie und Kreatinkinase-(CK-)Befunde, durchgeführt. Bei fünf von sechs erwiesenen Konduktorinnen und bei fünf von sieben Kontrollen wurde die jeweils richtige Diagnose gestellt. Eine Konduktorin wurde als nicht belastet angesehen, und bei zwei Kontrollen waren die Befunde nicht eindeutig. Von elf möglichen Anlageträgerinnen mit normalen CK-Werten wurden vier als Konduktorinnen angesehen. Ein Grenzfall war nicht eindeutig einzuordnen. Für die vorliegende Fragestellung hat sich die Ultraschalldiagnostik gerade bei älteren Frauen als nützlich erwiesen, bei denen die Enzymdiagnostik keine pathologischen Befunde mehr erwarten läßt.

Abstract

For detection of carriers of Duchenne muscular dystrophy the calf musculature was investigated for increased fat and connective tissue content using ultrasound. The investigation was done blind in 24 females without prior information on family history and creatine kinase (CK-)values. In 5 out of 6 carriers and in 5 out of 7 controls the correct diagnosis was made. One carrier was assumed to be unaffected and in two controls findings were inconclusive. Out of 11 potential carriers with normal CK-values 4 were considered to be carriers. One borderline case could not be assigned clearly. For the present problem ultrasound diagnostics have been proven to be useful particularly in older females in whom enzyme assessment will not produce pathological data.