症例は69歳の男性である．67歳頃から徐々に進行する歩行障害と聴力障害を自覚した．両下肢の遠位筋優位の筋萎縮，靴下型感覚障害がみとめられ，末梢神経伝導検査にて両下肢の軸索型ニューロパチーを呈していた．MRIでは，両側聴神経腫瘍と脊髄・腸腰筋内などに多発する神経鞘腫がみとめられた．NF2遺伝子のexon2に点変異（T161C：L54P）（heterozygous）がみとめられ，神経線維腫症2型（NF2）と診断した．本症例の脊髄・馬尾の多発腫瘍は，大きさと分布から末梢神経の圧排をおこしたとは考えがたく，多発ニューロパチーの原因として軸索・髄鞘自体の異常が推定された．
