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Der Nervenarzt
Erschienen in:

01.12.2010 | Übersichten

Lipidspeichermyopathien

Eine klinische und pathobiochemische Herausforderung

verfasst von: T. Skuban, T. Klopstock, B. Schoser

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 12/2010

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Zusammenfassung

Lipidspeichermyopathien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, deren gemeinsames Merkmal eine Akkumulation von Lipiden in der Skelettmuskulatur ist. Derzeit unterscheidet man zwischen vier Subtypen von Lipidspeichermyopathien: dem primären Karnitinmangel (PCD), der multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MADD), dem primären und sekundären Koenzym-Q10-Mangel und den sog. Neutrallipidspeichererkrankungen. Möglicherweise ist ihre Rarität und erhebliche klinische Variabilität der Grund dafür, dass Lipidspeichermyopathien oftmals erst spät in die neurologische Differenzialdiagnostik einbezogen werden. Der vorliegende Beitrag bietet eine Übersicht zu vielen neuen Aspekten im Bereich von Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik und möglichen Therapien der Lipidspeichermyopathien.
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Metadaten
Titel
Lipidspeichermyopathien
Eine klinische und pathobiochemische Herausforderung
verfasst von
T. Skuban
T. Klopstock
B. Schoser
Publikationsdatum
01.12.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 12/2010
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-010-3009-5

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