Lipidspeichermyopathien
Eine klinische und pathobiochemische Herausforderung
- 01.12.2010
- Übersichten
- Verfasst von
- T. Skuban
- T. Klopstock
- B. Schoser
- Erschienen in
- Der Nervenarzt | Ausgabe 12/2010
Zusammenfassung
Lipidspeichermyopathien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, deren gemeinsames Merkmal eine Akkumulation von Lipiden in der Skelettmuskulatur ist. Derzeit unterscheidet man zwischen vier Subtypen von Lipidspeichermyopathien: dem primären Karnitinmangel (PCD), der multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MADD), dem primären und sekundären Koenzym-Q10-Mangel und den sog. Neutrallipidspeichererkrankungen. Möglicherweise ist ihre Rarität und erhebliche klinische Variabilität der Grund dafür, dass Lipidspeichermyopathien oftmals erst spät in die neurologische Differenzialdiagnostik einbezogen werden. Der vorliegende Beitrag bietet eine Übersicht zu vielen neuen Aspekten im Bereich von Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik und möglichen Therapien der Lipidspeichermyopathien.
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- Titel
-
Lipidspeichermyopathien
Eine klinische und pathobiochemische Herausforderung - Verfasst von
-
T. Skuban
T. Klopstock
B. Schoser
- Publikationsdatum
- 01.12.2010
- Verlag
- Springer-Verlag
- Erschienen in
-
Der Nervenarzt / Ausgabe 12/2010
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407 - DOI
- https://doi.org/10.1007/s00115-010-3009-5
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