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CardioVasc
Erschienen in: CardioVasc 2/2018

20.03.2018 | Fortbildung

Junger Patient mit extrem niedrigem HDL

Was steckt hinter der Hornhauttrübung?

verfasst von: Prof. Dr. med. Karl Otfried Schwab, Dr. Martin Jansen, Dr. Jürgen Doerfer, PD Dr. Michael Marcus Hoffmann, Prof. Dr. Karl Winkler

Erschienen in: CardioVasc | Ausgabe 2/2018

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Auszug

Der 16-jährige Patient, dessen Geburt und bisherige Entwicklung unauffällig waren, treibt regelmäßig Sport, die schulischen Leistungen sind gut. Seine Eltern haben keine gesundheitlichen Probleme. Die Vorstellung erfolgte zur Abklärung ringförmiger Korneatrübungen beider Augen (Abb. 1). Bei der körperlichen Untersuchung waren keine weiteren pathologischen Befunde nachweisbar. Hinweise für eine vorzeitige Atherosklerose fanden sich nicht. Intima-Media-Messungen der A. carotis ergaben einen besseren Befund im Vergleich mit Gleichaltrigen. Der BMI beträgt 24,8 kg/m2, Xanthome oder Xantelasmen fanden sich nicht. …
Literatur
1.
Saeedi R, Li M, Frohlich J. A review on lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency. Clin Biochem. 2015;48:472–5CrossRef
2.
Kuroda M, Holleboom AG, Stroes ESG et al. Lipoprotein subfractions highly associated with renal damage in familial lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency. Arterioscller Thromb Vasc Biol. 2014;34:1756–62CrossRef
3.
Kunnen S, Van Eck M. Lecithin:cholesterol acyltransferase: old friend or foe in atherosclerosis. J Lipid Res. 2012;53:1783–99CrossRef
4.
Ossoli A, Simonelli S, Vitali C et al. Role of LCAT in atherosclerosis. J Atheroscler Thromb. 2016;23:119–27CrossRef
5.
Roshan B, Ganda OP, DeSilva R et al. Homozygous lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency due to a new loss of function mutation and review of the literature. J Clin Lipidol. 2011;5:493–9CrossRef
6.
Shamburek RD, Bakker-Arkema R, Auerbach BJ et al. Familial lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency: First-in-human treatment with enzyme replacement. J Clin Lipidol. 2016;10:356–67CrossRef
Metadaten
Titel
Junger Patient mit extrem niedrigem HDL
Was steckt hinter der Hornhauttrübung?
verfasst von
Prof. Dr. med. Karl Otfried Schwab
Dr. Martin Jansen
Dr. Jürgen Doerfer
PD Dr. Michael Marcus Hoffmann
Prof. Dr. Karl Winkler
Publikationsdatum
20.03.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
CardioVasc / Ausgabe 2/2018
Print ISSN: 1617-4933
Elektronische ISSN: 1618-3851
DOI
https://doi.org/10.1007/s15027-018-1338-7

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