Liquid Biopsy in der Tumordiagnostik

Der Nachweis genetischer Veränderungen in Körperflüssigkeiten als Ergänzung oder gar Ersatz der konventionellen gewebebasierten Tumordiagnostik ist ein aktuell in Forschung und Industrie viel beachtetes und diskutiertes Thema. Technische Fortschritte in der Nukleinsäureanalytik im Verbund mit vielversprechenden Studienergebnissen haben sehr große Erwartungen geweckt bezüglich Früherkennung, Diagnostik, Prognostik und Monitoring von Tumorerkrankungen mithilfe einer minimalinvasiven Blutprobe. Einzelne fokussierte Assays haben bereits Eingang in die Routinediagnostik gefunden und stellen eine sinnvolle Ergänzung zur etablierten Tumordiagnostik dar, wenn eine Gewebeprobe nicht gewonnen werden kann. Vor einer Ausweitung des Einsatzes von Liquid Biopsy außerhalb von Studien und des Nachweises komplexer Marker im peripheren Blut (wie z. B. der Tumormutationslast) sind aber zahlreiche methodische Herausforderungen und konzeptionelle Probleme zu lösen. Der vorliegende Artikel konzentriert sich auf den Nachweis freier zirkulierender Tumor-DNA im Blutplasma und diskutiert kritisch Anwendungsfelder und Potenziale sowie Herausforderungen und Grenzen dieser Methodik.