Skip to main content
main-content

08.06.2018 | Case Report | Ausgabe 3/2018

Forensic Science, Medicine and Pathology 3/2018

Long QT syndrome KCNH2 mutation with sequential fetal and maternal sudden death

Zeitschrift:
Forensic Science, Medicine and Pathology > Ausgabe 3/2018
Autoren:
Jon M. Tuveng, Britt-Marie Berling, Gabor Bunford, Carlos G. Vanoye, Richard C. Welch, Trond P. Leren, Alfred L. George Jr, Torleiv Ole Rognum

Abstract

We report a case of a woman who experienced intrauterine fetal death at full term pregnancy, and then died suddenly soon after learning about the death of her fetus. At autopsy, previously undiagnosed neurofibromatosis and an adrenal gland pheochromocytoma were discovered in the mother. Genetic screening also revealed a novel KCNH2mutation in both fetus and mother indicating type 2 congenital long-QT syndrome (LQTS). A catecholamine surge was suspected as the precipitating event of fetal cardiac arrhythmia and sudden fetal death, while the addition of emotional stress provoked a lethal cardiac event in the mother. This case illustrates the potential for lethal interactions between two occult diseases (pheochromocytoma, LQTS).

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Jetzt e.Med bestellen und 100 € sparen!

Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2018

Forensic Science, Medicine and Pathology 3/2018 Zur Ausgabe

Original Article

Single stab injuries

Neu im Fachgebiet Pathologie

01.02.2020 | Forensische Begutachtung | CME | Ausgabe 1/2020

Diagnose einer gewaltsamen Erstickung

Teil 1: Reevaluation der Spezifität makroskopischer und histomorphologischer Befunde

27.01.2020 | Schwerpunkt: Lunge | Ausgabe 1/2020

Immunhistochemiebasierte prädiktive Biomarker bei Lungenkarzinomen

27.01.2020 | Schwerpunkt: Lunge | Ausgabe 1/2020

Zytologie der primären Lungenkarzinome