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24.03.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017

Journal of Inherited Metabolic Disease 5/2017

Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG)

Zeitschrift:
Journal of Inherited Metabolic Disease > Ausgabe 5/2017
Autoren:
Víctor de Diego, Antonio F. Martínez-Monseny, Jordi Muchart, Daniel Cuadras, Raquel Montero, Rafael Artuch, Celia Pérez-Cerdá, Belén Pérez, Belén Pérez-Dueñas, Andrea Poretti, Mercedes Serrano, Collaborators of the CDG Spanish-Consortium
Wichtige Hinweise
Communicated by: Jaak Jaeken
The original version of this article was revised: Due to an unfortunate error during the typesetting process, the collaborators were presented incorrectly.
An erratum to this article is available at https://​doi.​org/​10.​1007/​s10545-017-0056-0.

Abstract

Objective

We aim to delineate the progression of cerebellar atrophy (the primary neuroimaging finding) in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) by analyzing longitudinal MRI studies and performing cerebellar volumetric analysis and a 2D cerebellar measurement.

Methods

Statistical analysis was used to compare MRI measurements [midsagittal vermis relative diameter (MVRD) and volume] of children with PMM2-CDG and sex- and age-matched controls, and to determine the rate of progression of cerebellar atrophy at different ages.

Results

Fifty MRI studies of 33 PMM2-CDG patients were used for 2D evaluation, and 19 MRI studies were available for volumetric analysis. Results from a linear regression model showed that patients have a significantly lower MVRD and cerebellar volume compared to controls (p < 0.001 and p < 0.001 respectively). There was a significant negative correlation between age and MVRD for patients (p = 0.014). The rate of cerebellar atrophy measured by the loss of MVRD and cerebellar volume per year was higher at early ages (r = −0.578, p = 0.012 and r = −0.323, p = 0.48 respectively), particularly in patients under 11 years (p = 0.004). There was a significant positive correlation between MVRD and cerebellar volume in PMM2-CDG patients (r = 0.669, p = 0.001).

Conclusions

Our study quantifies a progression of cerebellar atrophy in PMM2-CDG patients, particularly during the first decade of life, and suggests a simple and reliable measure, the MVRD, to monitor cerebellar atrophy. Quantitative measurement of MVRD and cerebellar volume are essential for correlation with phenotype and outcome, natural follow-up, and monitoring in view of potential therapies in children with PMM2-CDG.

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