Skip to main content
Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2015

01.03.2015 | Images in Metabolic Medicine

Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia

verfasst von: Jonas Alex Saute, Roberto Giugliani, Louise S. Merkens, John (Pei-Wen) Chiang, Andrea E. DeBarber, Carolina Fischinger Moura de Souza

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 2/2015

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Literatur
Zurück zum Zitat Cali JJ, Hsieh CL, Francke U et al (1991) Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem 266:7779–7783PubMed Cali JJ, Hsieh CL, Francke U et al (1991) Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem 266:7779–7783PubMed
Zurück zum Zitat Guyant-Maréchal L, Verrips A, Girard C et al (2005) Unusual cerebrotendinous xanthomatosis with fronto-temporal dementia phenotype. Am J Med Genet A 139:114–117CrossRef Guyant-Maréchal L, Verrips A, Girard C et al (2005) Unusual cerebrotendinous xanthomatosis with fronto-temporal dementia phenotype. Am J Med Genet A 139:114–117CrossRef
Zurück zum Zitat Verrips A, Nijeholt GJ, Barkhof F et al (1999) Spinal xanthomatosis: a variant of cerebrotendinous xanthomatosis. Brain 122:1589–1595CrossRefPubMed Verrips A, Nijeholt GJ, Barkhof F et al (1999) Spinal xanthomatosis: a variant of cerebrotendinous xanthomatosis. Brain 122:1589–1595CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia
verfasst von
Jonas Alex Saute
Roberto Giugliani
Louise S. Merkens
John (Pei-Wen) Chiang
Andrea E. DeBarber
Carolina Fischinger Moura de Souza
Publikationsdatum
01.03.2015
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 2/2015
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI
https://doi.org/10.1007/s10545-014-9745-0

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2015

Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2015 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.