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17.05.2019 | Brief Report

Low-grade endometrial stromal sarcoma with a novel MEAF6-SUZ12 fusion

Zeitschrift:
Virchows Archiv
Autoren:
Naohiro Makise, Masaya Sekimizu, Eisuke Kobayashi, Hiroshi Yoshida, Masashi Fukayama, Tomoyasu Kato, Akira Kawai, Hitoshi Ichikawa, Akihiko Yoshida
Wichtige Hinweise

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Endometrial stromal sarcoma (ESS) is a rare mesenchymal neoplasm. Herein, we report a low-grade ESS with a novel MEAF6-SUZ12 fusion gene. A 40-year-old woman presented with a 9.0-cm abdominal wall mass juxtaposed to the postoperative scar of surgeries for uterine “leiomyomas” and cesarean section. Histologically, mostly hypocellular and myxoid nodules were comprised of uniform spindle cells and exhibited tongue-like infiltration. Immunohistochemically, the tumor cells were positive for CD10, estrogen receptor, and CD34 (focal). There were occasional h-caldesmon-positive cohesive nests. RNA sequencing along with reverse transcriptase-polymerase chain reaction and Sanger sequencing identified an in-frame fusion of MEAF6 (exon 4) and SUZ12 (exon 2). Upon review of the previous “leiomyomas,” we revised their diagnoses as low-grade ESS. The patient is alive without disease 2 years after the surgery. In addition to expanding the molecular landscape of low-grade ESS, this case highlights the challenge of diagnosing low-grade ESS in an uncommon clinicopathological setting.

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