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09.11.2019 | Original Article | Ausgabe 2/2020

International Journal of Hematology 2/2020

Low prevalence of the BCRABL1 fusion gene in a normal population in southern Sarawak

Zeitschrift:
International Journal of Hematology > Ausgabe 2/2020
Autoren:
Jew Win Kuan, Anselm Ting Su, Siow Phing Tay, Isabel Lim Fong, Sho Kubota, Lela Su’ut, Motomi Osato, Goro Sashida
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s12185-019-02768-x) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

The BCRABL1 fusion gene is the driver mutation of Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia (CML). Its expression level in CML patients is monitored by a real-time quantitative polymerase chain reaction defined by the International Scale (qPCRIS). BCRABL1 has also been found in asymptomatic normal individuals using a non-qPCRIS method. In the present study, we examined the prevalence of BCRABL1 in a normal population in southern Sarawak by performing qPCRIS for BCRABL1 with ABL1 as an internal control on total white blood cells, using an unbiased sampling method. While 146 of 190 (76.8%) or 102 of 190 (53.7%) samples showed sufficient amplification of the ABL1 gene at > 20,000 or > 100,000 copy numbers, respectively, in qPCRIS, one of the 190 samples showed amplification of BCRABL1 with positive qPCRIS of 0.0023% and 0.0032% in two independent experiments, the sequence of which was the BCRABL1 e13a2 transcript. Thus, we herein demonstrated that the BCRABL1 fusion gene is expected to be present in approximately 0.5–1% of normal individuals in southern Sarawak.

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