Skip to main content
main-content

01.12.2016 | Case report | Ausgabe 1/2016 Open Access

Journal of Medical Case Reports 1/2016

Lung disease associated with filamin A gene mutation: a case report

Zeitschrift:
Journal of Medical Case Reports > Ausgabe 1/2016
Autoren:
Safa Eltahir, Khalid S. Ahmad, Mohammed M. Al-Balawi, Hussien Bukhamsien, Khalid Al-Mobaireek, Wadha Alotaibi, Abdullah Al-Shamrani
Wichtige Hinweise

Competing interests

The authors declare that they have no competing interests.

Authors’ contributions

All authors were involved in the writing and editing of the manuscript. All authors read and approved the final manuscript.

Abstract

Background

Mutations in the gene encoding filamin A (FLNA) lead to diseases with high phenotypic diversity including periventricular nodular heterotopia, skeletal dysplasia, otopalatodigital spectrum disorders, cardiovascular abnormalities, and coagulopathy. FLNA mutations were recently found to be associated with lung disease. In this study, we report a novel FLNA gene associated with significant lung disease and unique angiogenesis.

Case presentation

Here, we describe a 1-year-old Saudi female child with respiratory distress at birth. The child then had recurrent lower respiratory tract infections, bilateral lung emphysema with basal atelectasis, bronchospasm, pulmonary artery hypertension, and oxygen and mechanical ventilation dependency. Molecular testing showed a new pathogenic variant of one copy of c.3153dupC in exon 21 in the FLNA gene.

Conclusions

Our data support previous reports in the literature that associate FLNA gene mutation and lung disease.

Unsere Produktempfehlungen

e.Med Interdisziplinär

Kombi-Abonnement

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Alle e.Med Abos bis 30. April 2021 zum halben Preis!

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen!

e.Med Allgemeinmedizin

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Allgemeinmedizin erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Premium-Inhalten der allgemeinmedizinischen Zeitschriften, inklusive einer gedruckten Allgemeinmedizin-Zeitschrift Ihrer Wahl.

Alle e.Med Abos bis 30. April 2021 zum halben Preis!

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen!

Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2016

Journal of Medical Case Reports 1/2016 Zur Ausgabe