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Die Kardiologie
Erschienen in: Die Kardiologie 3/2021

14.06.2021 | EKG | CME

Morbus Fabry

verfasst von: Prof. Dr. med. Fabian Knebel, Dr. med. Sima Canaan-Kühl, Dr. med. Christian Tillmanns, Isabel Mattig, Dr. med. Tarek Bekfani, Prof. Dr. med. Norman Mangner, Prof. Dr. med. Rüdiger C. Braun-Dullaeus

Erschienen in: Die Kardiologie | Ausgabe 3/2021

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Zusammenfassung

Morbus Fabry (MF) zählt zu den angeborenen, X‑chromosomal vererbten lysosomalen Speichererkrankungen. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des α‑Galaktosidase‑A-Gens (GLA-Gen). Die typische Klinik des MF umfasst u. a. Angiokeratome, Akroparästhesien, Hypo- oder Hyperhidrose, gastrointestinale Beschwerden und Cornea verticillata. Im Verlauf können Nierenversagen, Schlaganfälle oder kardiovaskuläre Erkrankungen hinzukommen. Neben Anamnese und körperlicher Untersuchung können EKG (Elektrokardiogramm), Echokardiographie und kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) erste Hinweise auf einen MF geben. Differenzialdiagnostisch sollten bei linksventrikulärer Hypertrophie (LVH) u. a. die Amyloidose, hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und hypertensive Herzerkrankung in Betracht gezogen werden. Die Diagnosestellung erfolgt mittels Messung der Enzymaktivität von α‑Gal A (α-Galaktosidase A), der genetischen Analyse und Quantifizierung des Markers Gb3 (Globotriaosylceramid) im Blut. Die Diagnostik und Therapie sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen. Zu den Therapieansätzen zählen die Enzymersatz- und die Chaperontherapie, die in Abhängigkeit von Mutation, Klinik und Organmanifestationen initiiert werden.
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Metadaten
Titel
Morbus Fabry
verfasst von
Prof. Dr. med. Fabian Knebel
Dr. med. Sima Canaan-Kühl
Dr. med. Christian Tillmanns
Isabel Mattig
Dr. med. Tarek Bekfani
Prof. Dr. med. Norman Mangner
Prof. Dr. med. Rüdiger C. Braun-Dullaeus
Publikationsdatum
14.06.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Kardiologie / Ausgabe 3/2021
Print ISSN: 2731-7129
Elektronische ISSN: 2731-7137
DOI
https://doi.org/10.1007/s12181-021-00484-7

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