Flächendeckende Versorgung von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs

Zurück zum Zitat Rhiem K, Schmutzler RK (2014) Risk-adapted surveillance: focus on familial breast and ovarian cancer. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 57(3):307–311. https://doi.org/10.1007/s00103-013-1910-3 (German)CrossRefPubMed Rhiem K, Schmutzler RK (2014) Risk-adapted surveillance: focus on familial breast and ovarian cancer. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 57(3):307–311. https://​doi.​org/​10.​1007/​s00103-013-1910-3 (German)CrossRefPubMed

Zurück zum Zitat Meindl A, Ditsch N, Kast K, Rhiem K, Schmutzler RK (2011) Hereditary breast and ovarian cancer: new genes, new treatments, new concepts. Dtsch Arztebl Int 108:323–330PubMedPubMedCentral Meindl A, Ditsch N, Kast K, Rhiem K, Schmutzler RK (2011) Hereditary breast and ovarian cancer: new genes, new treatments, new concepts. Dtsch Arztebl Int 108:323–330PubMedPubMedCentral

Zurück zum Zitat Rhiem K, Richters L, Hahnen E, Schmutzler RK (2016) Benchmarking of the DKG check list for inclusion criteria of BRCA testing. Oncol Res Treat 39(Supplement 1):59–5954 Rhiem K, Richters L, Hahnen E, Schmutzler RK (2016) Benchmarking of the DKG check list for inclusion criteria of BRCA testing. Oncol Res Treat 39(Supplement 1):59–5954

Zurück zum Zitat Kast K, Rhiem K, Wappenschmidt B, Hahnen E, Hauke J, Bluemcke B, Zarghooni V, Herold N, Ditsch N, Kiechle M, Braun M, Fischer C, Dikow N, Schott S, Rahner N, Niederacher D, Fehm T, Gehrig A, Mueller-Reible C, Arnold N, Maass N, Borck G, de Gregorio N, Scholz C, Auber B, Varon-Manteeva R, Speiser D, Horvath J, Lichey N, Wimberger P, Stark S, Faust U, Weber BH, Emons G, Zachariae S, Meindl A, Schmutzler RK, Engel C, German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (GC-HBOC) (2016) Prevalence of BRCA1/2 germline mutations in 21 401 families with breast and ovarian cancer. J Med Genet. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103672 PubMed Kast K, Rhiem K, Wappenschmidt B, Hahnen E, Hauke J, Bluemcke B, Zarghooni V, Herold N, Ditsch N, Kiechle M, Braun M, Fischer C, Dikow N, Schott S, Rahner N, Niederacher D, Fehm T, Gehrig A, Mueller-Reible C, Arnold N, Maass N, Borck G, de Gregorio N, Scholz C, Auber B, Varon-Manteeva R, Speiser D, Horvath J, Lichey N, Wimberger P, Stark S, Faust U, Weber BH, Emons G, Zachariae S, Meindl A, Schmutzler RK, Engel C, German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (GC-HBOC) (2016) Prevalence of BRCA1/2 germline mutations in 21 401 families with breast and ovarian cancer. J Med Genet. https://​doi.​org/​10.​1136/​jmedgenet-2015-103672 PubMed

Zurück zum Zitat Engel C, Rhiem K, Hahnen E, Loibl S, Weber KE, Seiler S, Zachariae S, Hauke J, Wappenschmidt B, Waha A, Blümcke B, Kiechle M, Meindl A, Niederacher D, Bartram CR, Speiser D, Schlegelberger B, Arnold N, Wieacker P, Leinert E, Gehrig A, Briest S, Kast K, Riess O, Emons G, Weber BHF, Engel J, Schmutzler RK, German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (GC-HBOC) (2018) Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history. BMC Cancer 18(1):265–267. https://doi.org/10.1186/s12885-018-4029-y CrossRefPubMedPubMedCentral Engel C, Rhiem K, Hahnen E, Loibl S, Weber KE, Seiler S, Zachariae S, Hauke J, Wappenschmidt B, Waha A, Blümcke B, Kiechle M, Meindl A, Niederacher D, Bartram CR, Speiser D, Schlegelberger B, Arnold N, Wieacker P, Leinert E, Gehrig A, Briest S, Kast K, Riess O, Emons G, Weber BHF, Engel J, Schmutzler RK, German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (GC-HBOC) (2018) Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history. BMC Cancer 18(1):265–267. https://​doi.​org/​10.​1186/​s12885-018-4029-y CrossRefPubMedPubMedCentral

Zurück zum Zitat Harter P, Hauke J, Heitz F, Reuss A, Kommoss S, Marmé F, Heimbach A, Prieske K, Richters L, Burges A, Neidhardt G, de Gregorio N, El-Balat A, Hilpert F, Meier W, Kimmig R, Kast K, Sehouli J, Baumann K, Jackisch C, Park-Simon TW, Hanker L, Kröber S, Pfisterer J, Gevensleben H, Schnelzer A, Dietrich D, Neunhöffer T, Krockenberger M, Brucker SY, Nürnberg P, Thiele H, Altmüller J, Lamla J, Elser G, du Bois A, Hahnen E, Schmutzler R (2017) Prevalence of deleterious germline variants in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1). PLoS ONE 12(10):e186043. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0186043 CrossRefPubMedPubMedCentral Harter P, Hauke J, Heitz F, Reuss A, Kommoss S, Marmé F, Heimbach A, Prieske K, Richters L, Burges A, Neidhardt G, de Gregorio N, El-Balat A, Hilpert F, Meier W, Kimmig R, Kast K, Sehouli J, Baumann K, Jackisch C, Park-Simon TW, Hanker L, Kröber S, Pfisterer J, Gevensleben H, Schnelzer A, Dietrich D, Neunhöffer T, Krockenberger M, Brucker SY, Nürnberg P, Thiele H, Altmüller J, Lamla J, Elser G, du Bois A, Hahnen E, Schmutzler R (2017) Prevalence of deleterious germline variants in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1). PLoS ONE 12(10):e186043. https://​doi.​org/​10.​1371/​journal.​pone.​0186043 CrossRefPubMedPubMedCentral

Zurück zum Zitat Hahnen E, Rhiem K, Schmutzler R (2016) Genpanelanalysen: Spannungsfeld zwischen kommerziellem Interesse und Patientennutzen. Dtsch Arztebl 113(45):A-2028/B-1700/C-1682 Hahnen E, Rhiem K, Schmutzler R (2016) Genpanelanalysen: Spannungsfeld zwischen kommerziellem Interesse und Patientennutzen. Dtsch Arztebl 113(45):A-2028/B-1700/C-1682

Zurück zum Zitat Hauke J, Horvath J, Groß E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C, Hentschel J, Wang-Gohrke S, Smogavec M, Weber BHF, Weber-Lassalle N, Weber-Lassalle K, Borde J, Ernst C, Altmüller J, Volk AE, Thiele H, Hübbel V, Nürnberg P, Keupp K, Versmold B, Pohl E, Kubisch C, Grill S, Paul V, Herold N, Lichey N, Rhiem K, Ditsch N, Ruckert C, Wappenschmidt B, Auber B, Rump A, Niederacher D, Haaf T, Ramser J, Dworniczak B, Engel C, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Med. https://doi.org/10.1002/cam4.1376 PubMedPubMedCentral Hauke J, Horvath J, Groß E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C, Hentschel J, Wang-Gohrke S, Smogavec M, Weber BHF, Weber-Lassalle N, Weber-Lassalle K, Borde J, Ernst C, Altmüller J, Volk AE, Thiele H, Hübbel V, Nürnberg P, Keupp K, Versmold B, Pohl E, Kubisch C, Grill S, Paul V, Herold N, Lichey N, Rhiem K, Ditsch N, Ruckert C, Wappenschmidt B, Auber B, Rump A, Niederacher D, Haaf T, Ramser J, Dworniczak B, Engel C, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Med. https://​doi.​org/​10.​1002/​cam4.​1376 PubMedPubMedCentral

Zurück zum Zitat Weber-Lassalle N, Hauke J, Ramser J, Richters L, Groß E, Blümcke B, Gehrig A, Kahlert AK, Müller CR, Hackmann K, Honisch E, Weber-Lassalle K, Niederacher D, Borde J, Thiele H, Ernst C, Altmüller J, Neidhardt G, Nürnberg P, Klaschik K, Schroeder C, Platzer K, Volk AE, Wang-Gohrke S, Just W, Auber B, Kubisch C, Schmidt G, Horvath J, Wappenschmidt B, Engel C, Arnold N, Dworniczak B, Rhiem K, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer. Breast Cancer Res 20(1):7. https://doi.org/10.1186/s13058-018-0935-9 CrossRefPubMedPubMedCentral Weber-Lassalle N, Hauke J, Ramser J, Richters L, Groß E, Blümcke B, Gehrig A, Kahlert AK, Müller CR, Hackmann K, Honisch E, Weber-Lassalle K, Niederacher D, Borde J, Thiele H, Ernst C, Altmüller J, Neidhardt G, Nürnberg P, Klaschik K, Schroeder C, Platzer K, Volk AE, Wang-Gohrke S, Just W, Auber B, Kubisch C, Schmidt G, Horvath J, Wappenschmidt B, Engel C, Arnold N, Dworniczak B, Rhiem K, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer. Breast Cancer Res 20(1):7. https://​doi.​org/​10.​1186/​s13058-018-0935-9 CrossRefPubMedPubMedCentral

Zurück zum Zitat Schmutzler R, Huster S, Wasem J, Dabrock P (2015) Risikoprädiktion: Vom Umgang mit dem Krankheitsrisiko. Dtsch Arztebl 112(20):A-910/B-762/C-738 Schmutzler R, Huster S, Wasem J, Dabrock P (2015) Risikoprädiktion: Vom Umgang mit dem Krankheitsrisiko. Dtsch Arztebl 112(20):A-910/B-762/C-738

Zurück zum Zitat King TA, Sakr R, Patil S, Gurevich I, Stempel M, Sampson M, Morrow M (2011) Clinical management factors contribute to the decision for contralateral prophylactic mastectomy. J Clin Oncol 29(16):2158–2164. https://doi.org/10.1200/JCO.2010.29.4041 CrossRefPubMed King TA, Sakr R, Patil S, Gurevich I, Stempel M, Sampson M, Morrow M (2011) Clinical management factors contribute to the decision for contralateral prophylactic mastectomy. J Clin Oncol 29(16):2158–2164. https://​doi.​org/​10.​1200/​JCO.​2010.​29.​4041 CrossRefPubMed

Zurück zum Zitat Waha A, Versmold B (2017) Konsensusempfehlung des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse. Geburtshilfe Frauenheilkd 77:733–739. https://doi.org/10.1055/s-0043-108531 CrossRef Waha A, Versmold B (2017) Konsensusempfehlung des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse. Geburtshilfe Frauenheilkd 77:733–739. https://​doi.​org/​10.​1055/​s-0043-108531 CrossRef