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Erschienen in: Im Fokus Onkologie 6/2018

04.06.2018 | Mammografie | Gynäkoonkologie

Herausforderungen im Zeitalter der Multigenanalyse

Früherkennung von Mammakarzinomen

verfasst von: PD Dr. med. Isabell Witzel, Dr. med. Dorothee Speiser

Erschienen in: Im Fokus Onkologie | Ausgabe 6/2018

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Zusammenfassung

Seit einigen Jahren werden genetische Untersuchungen zum Brustkrebsrisiko als Paneldiagnostik durchgeführt. Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs hat drei Risikogruppen etabliert. Entsprechend der Einteilung werden Frauen, die Risikogene in sich tragen, Mamma-MRT, Mammasonografie und Mammografie in unterschiedlichen Abständen angeboten.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Plon SE et al. Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results. Hum Mutat. 2008;29(11):1282–91.CrossRefPubMedPubMedCentral Plon SE et al. Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results. Hum Mutat. 2008;29(11):1282–91.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Schmutzler R. Konsensusempfehlung des Deutschen Konsortiums Familiärer Brustund Eierstockkrebs zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse. Geburtshilfe Frauenheilkd. 2017;77(07):733–9.CrossRef Schmutzler R. Konsensusempfehlung des Deutschen Konsortiums Familiärer Brustund Eierstockkrebs zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse. Geburtshilfe Frauenheilkd. 2017;77(07):733–9.CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Saslow D et al. American Cancer Society guidelines for breast screening with MRI as an adjunct to mammography. CA Cancer J Clin. 2007;57(2):75–89.CrossRefPubMed Saslow D et al. American Cancer Society guidelines for breast screening with MRI as an adjunct to mammography. CA Cancer J Clin. 2007;57(2):75–89.CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Ziv E et al. Mammographic breast density and family history of breast cancer. J Natl Cancer Inst. 2003;95(7):556–8.CrossRef Ziv E et al. Mammographic breast density and family history of breast cancer. J Natl Cancer Inst. 2003;95(7):556–8.CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Tilanus-Linthorst MM et al. First experiences in screening women at high risk for breast cancer with MR imaging. Breast Cancer Res Treat. 2000;63(1):53–60.CrossRefPubMed Tilanus-Linthorst MM et al. First experiences in screening women at high risk for breast cancer with MR imaging. Breast Cancer Res Treat. 2000;63(1):53–60.CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Pijpe A et al. Exposure to diagnostic radiation and risk of breast cancer among carriers of BRCA1/2 mutations: retrospective cohort study (GENE-RAD-RISK). BMJ. 2012;345: e5660.CrossRefPubMedPubMedCentral Pijpe A et al. Exposure to diagnostic radiation and risk of breast cancer among carriers of BRCA1/2 mutations: retrospective cohort study (GENE-RAD-RISK). BMJ. 2012;345: e5660.CrossRefPubMedPubMedCentral
7.
Zurück zum Zitat Kriege M et al. Efficacy of MRI and mammography for breast-cancer screening in women with a familial or genetic predisposition. N Engl J Med. 2004;351(5):427–37.CrossRefPubMed Kriege M et al. Efficacy of MRI and mammography for breast-cancer screening in women with a familial or genetic predisposition. N Engl J Med. 2004;351(5):427–37.CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Plevritis SK et al. Cost-effectiveness of screening BRCA1/2 mutation carriers with breast magnetic resonance imaging. JAMA. 2006;295(20):2374–84.CrossRefPubMed Plevritis SK et al. Cost-effectiveness of screening BRCA1/2 mutation carriers with breast magnetic resonance imaging. JAMA. 2006;295(20):2374–84.CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Warner E et al. Prospective study of breast cancer incidence in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation under surveillance with and without magnetic resonance imaging. J Clin Oncol. 2011;29(13):1664–9.CrossRefPubMedPubMedCentral Warner E et al. Prospective study of breast cancer incidence in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation under surveillance with and without magnetic resonance imaging. J Clin Oncol. 2011;29(13):1664–9.CrossRefPubMedPubMedCentral
10.
Zurück zum Zitat Schenberg T et al. MRI screening for breast cancer in women at high risk; is the Australian breast MRI screening access program addressing the needs of women at high risk of breast cancer? J Med Radiat Sci. 2015;62(3):212–25.CrossRefPubMedPubMedCentral Schenberg T et al. MRI screening for breast cancer in women at high risk; is the Australian breast MRI screening access program addressing the needs of women at high risk of breast cancer? J Med Radiat Sci. 2015;62(3):212–25.CrossRefPubMedPubMedCentral
11.
Zurück zum Zitat Passaperuma K et al. Long-term results of screening with magnetic resonance imaging in women with BRCA mutations. Br J Cancer. 2012;107(1):24–30.CrossRefPubMedPubMedCentral Passaperuma K et al. Long-term results of screening with magnetic resonance imaging in women with BRCA mutations. Br J Cancer. 2012;107(1):24–30.CrossRefPubMedPubMedCentral
12.
Zurück zum Zitat Leach MO et al. Screening with magnetic resonance imaging and mammography of a UK population at high familial risk of breast cancer: a prospective multicentre cohort study (MARIBS). Lancet. 2005;365(9473):1769–78.CrossRefPubMed Leach MO et al. Screening with magnetic resonance imaging and mammography of a UK population at high familial risk of breast cancer: a prospective multicentre cohort study (MARIBS). Lancet. 2005;365(9473):1769–78.CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Sardanelli F et al. Multicenter surveillance of women at high genetic breast cancer risk using mammography, ultrasonography, and contrast-enhanced magnetic resonance imaging (the high breast cancer risk italian 1 study): final results. Invest Radiol. 2011;46(2):94–105.CrossRefPubMed Sardanelli F et al. Multicenter surveillance of women at high genetic breast cancer risk using mammography, ultrasonography, and contrast-enhanced magnetic resonance imaging (the high breast cancer risk italian 1 study): final results. Invest Radiol. 2011;46(2):94–105.CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Riedl CC et al. Triple-modality screening trial for familial breast cancer underlines the importance of magnetic resonance imaging and questions the role of mammography and ultrasound regardless of patient mutation status, age, and breast density. J Clin Oncol. 2015;33(10):1128–35.CrossRefPubMedPubMedCentral Riedl CC et al. Triple-modality screening trial for familial breast cancer underlines the importance of magnetic resonance imaging and questions the role of mammography and ultrasound regardless of patient mutation status, age, and breast density. J Clin Oncol. 2015;33(10):1128–35.CrossRefPubMedPubMedCentral
15.
Zurück zum Zitat Lehman CD et al. Cancer yield of mammography, MR, and US in high-risk women: prospective multi-institution breast cancer screening study. Radiology. 2007;244(2):381–8.CrossRefPubMed Lehman CD et al. Cancer yield of mammography, MR, and US in high-risk women: prospective multi-institution breast cancer screening study. Radiology. 2007;244(2):381–8.CrossRefPubMed
16.
Zurück zum Zitat Mavaddat N et al. Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst. 2013;105(11):812–22.CrossRefPubMed Mavaddat N et al. Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst. 2013;105(11):812–22.CrossRefPubMed
18.
Zurück zum Zitat Kuchenbaecker KB et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–16.CrossRefPubMed Kuchenbaecker KB et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–16.CrossRefPubMed
19.
Zurück zum Zitat Kuhl CK et al. Mammography, breast ultrasound, and magnetic resonance imaging for surveillance of women at high familial risk for breast cancer. J Clin Oncol. 2005;23(33):8469–76.CrossRefPubMed Kuhl CK et al. Mammography, breast ultrasound, and magnetic resonance imaging for surveillance of women at high familial risk for breast cancer. J Clin Oncol. 2005;23(33):8469–76.CrossRefPubMed
20.
Zurück zum Zitat Ramus SJ et al. Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer. J Natl Cancer Inst. 2015;107(11). pii: djv214. Ramus SJ et al. Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer. J Natl Cancer Inst. 2015;107(11). pii: djv214.
21.
Zurück zum Zitat Antoniou AC et al. Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2. N Engl J Med. 2014;371(17):1651–2.PubMed Antoniou AC et al. Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2. N Engl J Med. 2014;371(17):1651–2.PubMed
22.
Zurück zum Zitat Pritzlaff M et al. Male breast cancer in a multi-gene panel testing cohort: insights and unexpected results. Breast Cancer Res Treat. 2017;161(3):575–86.CrossRefPubMed Pritzlaff M et al. Male breast cancer in a multi-gene panel testing cohort: insights and unexpected results. Breast Cancer Res Treat. 2017;161(3):575–86.CrossRefPubMed
24.
Zurück zum Zitat Gonzalez KD et al. Beyond Li Fraumeni Syndrome: clinical characteristics of families with p53 germline mutations. J Clin Oncol. 2009;27(8):1250–6.CrossRefPubMed Gonzalez KD et al. Beyond Li Fraumeni Syndrome: clinical characteristics of families with p53 germline mutations. J Clin Oncol. 2009;27(8):1250–6.CrossRefPubMed
25.
Zurück zum Zitat Ruijs MW et al. TP53 germline mutation testingin 180 families suspected of Li-Fraumeni syndrome: mutation detection rate and relative frequency of cancers in different familial phenotypes. J Med Genet. 2010;47(6):421–8.CrossRefPubMed Ruijs MW et al. TP53 germline mutation testingin 180 families suspected of Li-Fraumeni syndrome: mutation detection rate and relative frequency of cancers in different familial phenotypes. J Med Genet. 2010;47(6):421–8.CrossRefPubMed
26.
Zurück zum Zitat Economopoulou P et al. Beyond BRCA: new hereditary breast cancer susceptibility genes. Cancer Treat Rev. 2015;41(1):1–8.CrossRef Economopoulou P et al. Beyond BRCA: new hereditary breast cancer susceptibility genes. Cancer Treat Rev. 2015;41(1):1–8.CrossRef
27.
Zurück zum Zitat Ballinger ML et al. Surveillance recommendations for patients with germline TP53 mutations. Curr Opin Oncol. 2015;27(4):332–7.CrossRefPubMed Ballinger ML et al. Surveillance recommendations for patients with germline TP53 mutations. Curr Opin Oncol. 2015;27(4):332–7.CrossRefPubMed
29.
Zurück zum Zitat Roberts NJ et al. ATM mutations in patients with hereditary pancreatic cancer. Cancer Discov. 2012;2(1):41–6.CrossRefPubMed Roberts NJ et al. ATM mutations in patients with hereditary pancreatic cancer. Cancer Discov. 2012;2(1):41–6.CrossRefPubMed
30.
Zurück zum Zitat Stankovic T et al. ATM mutations and phenotypes in ataxia-telangiectasia families in the British Isles: expression of mutant ATM and the risk of leukemia, lymphoma, and breast cancer. Am J Hum Genet. 1998;62(2):334–45.CrossRefPubMedPubMedCentral Stankovic T et al. ATM mutations and phenotypes in ataxia-telangiectasia families in the British Isles: expression of mutant ATM and the risk of leukemia, lymphoma, and breast cancer. Am J Hum Genet. 1998;62(2):334–45.CrossRefPubMedPubMedCentral
31.
Zurück zum Zitat Bernstein JL et al. Radiation exposure, the ATM Gene, and contralateral breast cancer in the women’s environmental cancer and radiation epidemiology study. J Natl Cancer Inst. 2010;102 (7):475–83. Bernstein JL et al. Radiation exposure, the ATM Gene, and contralateral breast cancer in the women’s environmental cancer and radiation epidemiology study. J Natl Cancer Inst. 2010;102 (7):475–83.
32.
Zurück zum Zitat Hansford S et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015;1(1):23–32.CrossRefPubMed Hansford S et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015;1(1):23–32.CrossRefPubMed
33.
Zurück zum Zitat Aloraifi F et al. Protein-truncating variants in moderate-risk breast cancer susceptibility genes: a meta-analysis of high-risk casecontrol screening studies. Cancer Genet. 2015;208(9):455–63.CrossRefPubMed Aloraifi F et al. Protein-truncating variants in moderate-risk breast cancer susceptibility genes: a meta-analysis of high-risk casecontrol screening studies. Cancer Genet. 2015;208(9):455–63.CrossRefPubMed
34.
Zurück zum Zitat Cybulski C et al. Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer. J Clin Oncol. 2011;29(28):3747–52.CrossRefPubMed Cybulski C et al. Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer. J Clin Oncol. 2011;29(28):3747–52.CrossRefPubMed
35.
36.
Zurück zum Zitat Weischer M et al. CHEK2*1100delC heterozygosity in women with breast cancer associated with early death, breast cancer-specific death, and increased risk of a second breast cancer. J Clin Oncol. 2012;30(35):4308–16.CrossRefPubMedPubMedCentral Weischer M et al. CHEK2*1100delC heterozygosity in women with breast cancer associated with early death, breast cancer-specific death, and increased risk of a second breast cancer. J Clin Oncol. 2012;30(35):4308–16.CrossRefPubMedPubMedCentral
37.
Zurück zum Zitat Meindl A et al. Germline mutations in breast and ovarian cancer pedigrees establish RAD51C as a human cancer susceptibility gene. Nat Genet. 2010;42(5):410–4.CrossRefPubMed Meindl A et al. Germline mutations in breast and ovarian cancer pedigrees establish RAD51C as a human cancer susceptibility gene. Nat Genet. 2010;42(5):410–4.CrossRefPubMed
38.
Zurück zum Zitat Pelttari LM et al. RAD51C is a susceptibility gene for ovarian cancer. Hum Mol Genet. 2011;20(16):3278–88.CrossRefPubMed Pelttari LM et al. RAD51C is a susceptibility gene for ovarian cancer. Hum Mol Genet. 2011;20(16):3278–88.CrossRefPubMed
39.
Zurück zum Zitat Song H et al. Contribution of Germline Mutations in the RAD51B, RAD51C, and RAD51D Genes to Ovarian Cancer in the Population. J Clin Oncol. 2015;33(26):2901–7.CrossRefPubMedPubMedCentral Song H et al. Contribution of Germline Mutations in the RAD51B, RAD51C, and RAD51D Genes to Ovarian Cancer in the Population. J Clin Oncol. 2015;33(26):2901–7.CrossRefPubMedPubMedCentral
41.
Zurück zum Zitat Bogdanova N et al. Nijmegen Breakage Syndrome mutations and risk of breast cancer. Int J Cancer. 2008;122(4):802–6.CrossRefPubMed Bogdanova N et al. Nijmegen Breakage Syndrome mutations and risk of breast cancer. Int J Cancer. 2008;122(4):802–6.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Herausforderungen im Zeitalter der Multigenanalyse
Früherkennung von Mammakarzinomen
verfasst von
PD Dr. med. Isabell Witzel
Dr. med. Dorothee Speiser
Publikationsdatum
04.06.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Im Fokus Onkologie / Ausgabe 6/2018
Print ISSN: 1435-7402
Elektronische ISSN: 2192-5674
DOI
https://doi.org/10.1007/s15015-018-4024-9

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