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Netherlands Heart Journal
Erschienen in: Netherlands Heart Journal 9/2009

01.09.2009 | Case report

Marfan syndrome masked by Down syndrome?

verfasst von: J. C. Vis, K. van Engelen, J. Timmermans, B. C. Hamel, B. J. M. Mulder

Erschienen in: Netherlands Heart Journal | Ausgabe 9/2009

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Abstract

Down syndrome is the most common chromosomal abnormality. A simultaneous occurrence with Marfan syndrome is extremely rare. We present a case of a 28-year-old female with Down syndrome and a mutation in the fibrillin-1 gene. The patient showed strikingly few manifestations of Marfan syndrome. Although variable expression is known to be present in Marfan syndrome, phenotypic expression of Marfan syndrome in our patient might be masked by the co-occurrence of Down syndrome. (Neth Heart J 2009;17:345–8.)
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Metadaten
Titel
Marfan syndrome masked by Down syndrome?
verfasst von
J. C. Vis
K. van Engelen
J. Timmermans
B. C. Hamel
B. J. M. Mulder
Publikationsdatum
01.09.2009
Verlag
Bohn Stafleu van Loghum
Erschienen in
Netherlands Heart Journal / Ausgabe 9/2009
Print ISSN: 1568-5888
Elektronische ISSN: 1876-6250
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03086281

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