Skip to main content
main-content

22.02.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018

International Journal of Legal Medicine 5/2018

Massively parallel sequencing-enabled mixture analysis of mitochondrial DNA samples

Zeitschrift:
International Journal of Legal Medicine > Ausgabe 5/2018
Autoren:
Jennifer D. Churchill, Monika Stoljarova, Jonathan L. King, Bruce Budowle
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s00414-018-1799-3) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

The mitochondrial genome has a number of characteristics that provide useful information to forensic investigations. Massively parallel sequencing (MPS) technologies offer improvements to the quantitative analysis of the mitochondrial genome, specifically the interpretation of mixed mitochondrial samples. Two-person mixtures with nuclear DNA ratios of 1:1, 5:1, 10:1, and 20:1 of individuals from different and similar phylogenetic backgrounds and three-person mixtures with nuclear DNA ratios of 1:1:1 and 5:1:1 were prepared using the Precision ID mtDNA Whole Genome Panel and Ion Chef, and sequenced on the Ion PGM or Ion S5 sequencer (Thermo Fisher Scientific, Waltham, MA, USA). These data were used to evaluate whether and to what degree MPS mixtures could be deconvolved. Analysis was effective in identifying the major contributor in each instance, while SNPs from the minor contributor’s haplotype only were identified in the 1:1, 5:1, and 10:1 two-person mixtures. While the major contributor was identified from the 5:1:1 mixture, analysis of the three-person mixtures was more complex, and the mixed haplotypes could not be completely parsed. These results indicate that mixed mitochondrial DNA samples may be interpreted with the use of MPS technologies.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Zusatzmaterial
ESM 1 (XLSM 14368 kb)
414_2018_1799_MOESM1_ESM.xlsm
Supplementary Figure 4 (DOCX 22 kb)
414_2018_1799_MOESM2_ESM.docx
ESM 2 (XLSM 15678 kb)
414_2018_1799_MOESM3_ESM.xlsm
Supplementary Figure 8 (XLSM 12440 kb)
414_2018_1799_MOESM4_ESM.xlsm
Supplementary Figure 9 (XLSM 12379 kb)
414_2018_1799_MOESM5_ESM.xlsm
Supplementary Figure 10 (XLSM 12954 kb)
414_2018_1799_MOESM6_ESM.xlsm
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2018

International Journal of Legal Medicine 5/2018Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Rechtsmedizin

27.06.2018 | Originalien | Ausgabe 4/2018

Ärztliche Konsultationen bei Verdachtsfällen von Kindeswohlgefährdung

Systematische Untersuchung in zwei Jugendamtsbezirken von Sachsen-Anhalt

26.06.2018 | Prostatakarzinom | CME | Ausgabe 4/2018

CME: Neuroendokrines Prostatakarzinom

19.06.2018 | Schwerpunkt: Pathologie und Forschungsbiobanken | Ausgabe 4/2018

Der Aufbau und Betrieb einer Zentralen Biomaterialbank

Die ZeBanC der Charité Berlin